Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 128 891 356–128 921 163 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 29,8 kb
Valk
419 aminohapet
Tuntud ka kui
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
MANE Select transkript
ENST00000529694.6NM_000890.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogene hüpertensioon ja mineralokortikoidide häired

    • Perekondlik hüperaldosteronismAutosoomne dominantne

      Haiguste rühm, sealhulgas glükokortikoidiga ravitav aldosteronism (CYP11B1/CYP11B2) ning CLCN2, KCNJ5 või CACNA1H põhjustatud vormid, mille korral neerupealised toodavad liiga palju aldosterooni, mis põhjustab kõrget vererõhku.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine suunab ravi (deksametasoon glükokortikoidiga ravitava aldosteronismi korral, üldisemalt aldosterooni blokeerivad ravimid) ning toetab sugulaste sõeluuringut.

Kuidas KCNJ5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub KCNJ5. KCNJ5 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 11, vahemikus 128 406 260 kuni 129 406 259.Kromosoom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, pöördne ahelETS1FLI1: 128 686 535–128 813 267, otsene ahelFLI1KCNJ1: 128 836 315–128 874 671, pöördne ahelKCNJ1KCNJ5: 128 891 356–128 921 163, otsene ahelKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, pöördne ahelTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, pöördne ahelARHGAP32BARX2: 129 375 761–129 452 279, otsene ahelBARX2KCNJ5 skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 128 891 356–128 891 721, 366 alustEkson 2: 128 911 264–128 912 210, 947 alustEkson 3: 128 916 409–128 921 163, 4755 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 29,8 kb; neist 1260 alust kodeerivad valku.

KCNJ5 sekventeerimine

1Madal

Kui raske on KCNJ5 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0,9%
  • Homoloogia0%
  • Kordused4,3%
  • GC-sisaldus4,6%
  • Viitekatvus0%

3

positsioonid geenis KCNJ5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu KCNJ5 29,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KCNJ5 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNJ5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ5 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. KCNJ5 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test