Gene
LRTOMT
leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing
- HGNC 25033(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000284922(abre num novo separador)
- Gene NCBI 220074(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.4
- Também conhecido como
- COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
- Símbolos anteriores
- LRRC51, DFNB63
- Tipo de locus
- readthrough
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Como um teste de genoma lê LRTOMT
18
posições em LRTOMT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Características associadas a LRTOMT
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LRTOMT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LRTOMT: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrtomt
Dante Labs. Gene LRTOMT: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrtomt
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