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Gene

CYBRD1

cytochrome b reductase 1

Resumo

Localização citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 171 522 474–171 558 129 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 35,7 kb
Proteína
286 aminoácidos
Também conhecido como
DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
Transcrito MANE Select
ENST00000321348.9NM_024843.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hemocromatose

    • Hemocromatose Hereditária

      Doença metabólica hereditária caracterizada pela acumulação de ferro nos tecidos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Flebotomia, quelação de ferro, dieta com restrição de ferro, rastreio familiar

Como CYBRD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CYBRD1. CYBRD1 e 7 genes próximos no cromossoma 2, de 171 040 302 a 172 040 301.Cromossoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbTLK1: 170 990 823–171 231 314, fita inversaTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, fita inversaMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, fita diretaDCAF17CYBRD1: 171 522 474–171 558 129, fita diretaCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, fita diretaDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, fita inversaSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, fita diretaHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, fita diretaMETAP1DDiagrama de CYBRD1: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 171 522 474–171 522 738, 265 basesExão 2: 171 541 585–171 541 793, 209 basesExão 3: 171 553 346–171 553 500, 155 basesExão 4: 171 554 524–171 558 129, 3606 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 35,7 kb do gene; 861 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CYBRD1: cytochrome b reductase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cybrd1

Vancouver

Dante Labs. Gene CYBRD1: cytochrome b reductase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cybrd1

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