Características

Características associadas a DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 100 características a DOT1L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Deep philtrum	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Myopathic facies	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Central sleep apnea	Sempre
Clonic seizure	Sempre
Delayed ability to crawl	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Falls	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Typical absence seizure	Sempre
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Frequente (30–79%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Cortical dysplasia	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Enlarged brain	Por vezes (5–29%)
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Periventricular heterotopia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Dropping of one upper eyelid	Sempre
Lazy eye	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Anisometropia	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Por vezes (5–29%)
Retinal vascular tortuosity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Chronic constipation	Sempre
Diarrhea	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Poor suck	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Por vezes (5–29%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Narrow ear canal	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Chordee	Por vezes (5–29%)
Low-grade vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hip joint hypermobility	Frequente (30–79%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)
Partial hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Short 5th finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Extra ribs	Por vezes (5–29%)
Increased vertebral height	Por vezes (5–29%)
Thoracic hemivertebrae	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid gland from birth	Frequente (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent aspiration pneumonia	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Eczema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Small fifth toenail	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiorespiratory arrest	Sempre
Softening of voice box tissue	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar in newborn	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DOT1L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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