Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 100 kenmerken aan DOT1L, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Soms (5–29%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Bulbous nose	Soms (5–29%)
Deep philtrum	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Downturned corners of mouth	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Full cheeks	Soms (5–29%)
Full lips	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Midface retrusion	Soms (5–29%)
Monobrow	Soms (5–29%)
Myopathic facies	Soms (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Pointed chin	Soms (5–29%)
Prominent forehead	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Short opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Smooth philtrum	Soms (5–29%)
Tented mouth	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Central sleep apnea	Altijd
Clonic seizure	Altijd
Delayed ability to crawl	Altijd
Delayed ability to sit	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Falls	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Infantile spasms	Altijd
Obstructive sleep apnea	Altijd
Persistent head lag	Altijd
Typical absence seizure	Altijd
Severe global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Vaak (30–79%)
Autism	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Cortical dysplasia	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Enlarged brain	Soms (5–29%)
Mild global developmental delay	Soms (5–29%)
Periventricular heterotopia	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dropping of one upper eyelid	Altijd
Lazy eye	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Anisometropia	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Decreased clarity of vision	Soms (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Soms (5–29%)
Severe near sightedness	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vaak (30–79%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Soms (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Soms (5–29%)
Retinal vascular tortuosity	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Altijd
Chronic constipation	Altijd
Diarrhea	Altijd
Feeding difficulties	Altijd
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altijd
Poor suck	Altijd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Soms (5–29%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Narrow ear canal	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Chordee	Soms (5–29%)
Low-grade vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)
Short penis	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hip joint hypermobility	Vaak (30–79%)
Overlapping toe	Soms (5–29%)
Partial hip dislocation	Soms (5–29%)
Short 5th finger	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Extra ribs	Soms (5–29%)
Increased vertebral height	Soms (5–29%)
Thoracic hemivertebrae	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid gland from birth	Vaak (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent aspiration pneumonia	Altijd
Recurrent pneumonia	Altijd
Eczema	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birthmark	Soms (5–29%)
Small fifth toenail	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiorespiratory arrest	Altijd
Softening of voice box tissue	Altijd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood sugar in newborn	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DOT1L gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen