Ominaisuudet

Geeniin DOT1L yhdistetyt ominaisuudet

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää DOT1L-geeniin 100 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Bulbous nose	Joskus (5–29%)
Deep philtrum	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Full cheeks	Joskus (5–29%)
Full lips	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Myopathic facies	Joskus (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Pointed chin	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Short opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Tented mouth	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Central sleep apnea	Aina
Clonic seizure	Aina
Delayed ability to crawl	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Falls	Aina
Global developmental delay	Aina
Infantile spasms	Aina
Obstructive sleep apnea	Aina
Persistent head lag	Aina
Typical absence seizure	Aina
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Usein (30–79%)
Autism	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Cortical dysplasia	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Enlarged brain	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Periventricular heterotopia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropping of one upper eyelid	Aina
Lazy eye	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Anisometropia	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Decreased clarity of vision	Joskus (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Joskus (5–29%)
Severe near sightedness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Joskus (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Joskus (5–29%)
Retinal vascular tortuosity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Chronic constipation	Aina
Diarrhea	Aina
Feeding difficulties	Aina
Gastrostomy tube feeding in infancy	Aina
Poor suck	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Joskus (5–29%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Narrow ear canal	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Usein (30–79%)
Chordee	Joskus (5–29%)
Low-grade vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hip joint hypermobility	Usein (30–79%)
Overlapping toe	Joskus (5–29%)
Partial hip dislocation	Joskus (5–29%)
Short 5th finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Extra ribs	Joskus (5–29%)
Increased vertebral height	Joskus (5–29%)
Thoracic hemivertebrae	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid gland from birth	Usein (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent aspiration pneumonia	Aina
Recurrent pneumonia	Aina
Eczema	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birthmark	Joskus (5–29%)
Small fifth toenail	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiorespiratory arrest	Aina
Softening of voice box tissue	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugar in newborn	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DOT1L-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test