Egenskaper

Egenskaper kopplade till DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 100 egenskaper till DOT1L, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
Bulbous nose	Ibland (5–29 %)
Deep philtrum	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Full cheeks	Ibland (5–29 %)
Full lips	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Midface retrusion	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Myopathic facies	Ibland (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Pointed chin	Ibland (5–29 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Smooth philtrum	Ibland (5–29 %)
Tented mouth	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Central sleep apnea	Alltid
Clonic seizure	Alltid
Delayed ability to crawl	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Falls	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Infantile spasms	Alltid
Obstructive sleep apnea	Alltid
Persistent head lag	Alltid
Typical absence seizure	Alltid
Severe global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Focal cortical dysplasia	Ofta (30–79 %)
Autism	Ibland (5–29 %)
Brain degeneration	Ibland (5–29 %)
Cortical dysplasia	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Enlarged brain	Ibland (5–29 %)
Mild global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropping of one upper eyelid	Alltid
Lazy eye	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Anisometropia	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Ibland (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Severe near sightedness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Ibland (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Ibland (5–29 %)
Retinal vascular tortuosity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Alltid
Chronic constipation	Alltid
Diarrhea	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Gastrostomy tube feeding in infancy	Alltid
Poor suck	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Ibland (5–29 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Narrow ear canal	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Chordee	Ibland (5–29 %)
Low-grade vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hip joint hypermobility	Ofta (30–79 %)
Overlapping toe	Ibland (5–29 %)
Partial hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Short 5th finger	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Extra ribs	Ibland (5–29 %)
Increased vertebral height	Ibland (5–29 %)
Thoracic hemivertebrae	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid gland from birth	Ofta (30–79 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent aspiration pneumonia	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid
Eczema	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birthmark	Ibland (5–29 %)
Small fifth toenail	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cardiorespiratory arrest	Alltid
Softening of voice box tissue	Alltid

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood sugar in newborn	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DOT1L och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test