Tunnused

Geeniga DOT1L seotud tunnused

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DOT1L 100 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Alati
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)
Big lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Mõnikord (5–29%)
Bulbous nose	Mõnikord (5–29%)
Deep philtrum	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Downturned corners of mouth	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Full cheeks	Mõnikord (5–29%)
Full lips	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Midface retrusion	Mõnikord (5–29%)
Monobrow	Mõnikord (5–29%)
Myopathic facies	Mõnikord (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Pointed chin	Mõnikord (5–29%)
Prominent forehead	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Short opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Smooth philtrum	Mõnikord (5–29%)
Tented mouth	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Central sleep apnea	Alati
Clonic seizure	Alati
Delayed ability to crawl	Alati
Delayed ability to sit	Alati
Delayed ability to walk	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Falls	Alati
Global developmental delay	Alati
Infantile spasms	Alati
Obstructive sleep apnea	Alati
Persistent head lag	Alati
Typical absence seizure	Alati
Severe global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Sageli (30–79%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Cortical dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Enlarged brain	Mõnikord (5–29%)
Mild global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Periventricular heterotopia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dropping of one upper eyelid	Alati
Lazy eye	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Anisometropia	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Decreased clarity of vision	Mõnikord (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Severe near sightedness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sageli (30–79%)
Disease of the heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Mõnikord (5–29%)
Retinal vascular tortuosity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Alati
Chronic constipation	Alati
Diarrhea	Alati
Feeding difficulties	Alati
Gastrostomy tube feeding in infancy	Alati
Poor suck	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Mõnikord (5–29%)
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Narrow ear canal	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypospadias	Sageli (30–79%)
Chordee	Mõnikord (5–29%)
Low-grade vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)
Short penis	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hip joint hypermobility	Sageli (30–79%)
Overlapping toe	Mõnikord (5–29%)
Partial hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Short 5th finger	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Extra ribs	Mõnikord (5–29%)
Increased vertebral height	Mõnikord (5–29%)
Thoracic hemivertebrae	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid gland from birth	Sageli (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent aspiration pneumonia	Alati
Recurrent pneumonia	Alati
Eczema	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Birthmark	Mõnikord (5–29%)
Small fifth toenail	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cardiorespiratory arrest	Alati
Softening of voice box tissue	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood sugar in newborn	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DOT1L seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test