Jellemzők

A(z) DOT1L génhez kapcsolódó jellemzők

DOT1 like histone lysine methyltransferase

A Human Phenotype Ontology 100 jellemzőt kapcsol a(z) DOT1L génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Big lower jaw	Néha (5–29%)
Broad head shape	Néha (5–29%)
Bulbous nose	Néha (5–29%)
Deep philtrum	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Downturned corners of mouth	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Full cheeks	Néha (5–29%)
Full lips	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Midface retrusion	Néha (5–29%)
Monobrow	Néha (5–29%)
Myopathic facies	Néha (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Pointed chin	Néha (5–29%)
Prominent forehead	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)
Short opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Smooth philtrum	Néha (5–29%)
Tented mouth	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent speech development	Mindig
Central sleep apnea	Mindig
Clonic seizure	Mindig
Delayed ability to crawl	Mindig
Delayed ability to sit	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Falls	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Infantile spasms	Mindig
Obstructive sleep apnea	Mindig
Persistent head lag	Mindig
Typical absence seizure	Mindig
Severe global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Gyakran (30–79%)
Autism	Néha (5–29%)
Brain degeneration	Néha (5–29%)
Cortical dysplasia	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Enlarged brain	Néha (5–29%)
Mild global developmental delay	Néha (5–29%)
Periventricular heterotopia	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dropping of one upper eyelid	Mindig
Lazy eye	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Anisometropia	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Decreased clarity of vision	Néha (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Néha (5–29%)
Severe near sightedness	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Gyakran (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Gyakran (30–79%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Néha (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Néha (5–29%)
Retinal vascular tortuosity	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Mindig
Chronic constipation	Mindig
Diarrhea	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mindig
Poor suck	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Néha (5–29%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Narrow ear canal	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypospadias	Gyakran (30–79%)
Chordee	Néha (5–29%)
Low-grade vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)
Short penis	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hip joint hypermobility	Gyakran (30–79%)
Overlapping toe	Néha (5–29%)
Partial hip dislocation	Néha (5–29%)
Short 5th finger	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Extra ribs	Néha (5–29%)
Increased vertebral height	Néha (5–29%)
Thoracic hemivertebrae	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid gland from birth	Gyakran (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent aspiration pneumonia	Mindig
Recurrent pneumonia	Mindig
Eczema	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Birthmark	Néha (5–29%)
Small fifth toenail	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cardiorespiratory arrest	Mindig
Softening of voice box tissue	Mindig

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exercise	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood sugar in newborn	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DOT1L génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet