Caractéristiques

Caractéristiques liées à DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 100 caractéristiques à DOT1L, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Deep philtrum	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Full cheeks	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Myopathic facies	Parfois (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Pointed chin	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Tented mouth	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Central sleep apnea	Toujours
Clonic seizure	Toujours
Delayed ability to crawl	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Falls	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Infantile spasms	Toujours
Obstructive sleep apnea	Toujours
Persistent head lag	Toujours
Typical absence seizure	Toujours
Severe global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Focal cortical dysplasia	Souvent (30–79 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Cortical dysplasia	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Enlarged brain	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropping of one upper eyelid	Toujours
Lazy eye	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Anisometropia	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Severe near sightedness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Parfois (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Parfois (5–29 %)
Retinal vascular tortuosity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours
Chronic constipation	Toujours
Diarrhea	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Gastrostomy tube feeding in infancy	Toujours
Poor suck	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Parfois (5–29 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Narrow ear canal	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Chordee	Parfois (5–29 %)
Low-grade vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hip joint hypermobility	Souvent (30–79 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)
Partial hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Short 5th finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Extra ribs	Parfois (5–29 %)
Increased vertebral height	Parfois (5–29 %)
Thoracic hemivertebrae	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid gland from birth	Souvent (30–79 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent aspiration pneumonia	Toujours
Recurrent pneumonia	Toujours
Eczema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Small fifth toenail	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiorespiratory arrest	Toujours
Softening of voice box tissue	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar in newborn	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DOT1L et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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