Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 100 kjennetegn til DOT1L, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Deep philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Full cheeks	Noen ganger (5–29 %)
Full lips	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Myopathic facies	Noen ganger (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Pointed chin	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Tented mouth	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Central sleep apnea	Alltid
Clonic seizure	Alltid
Delayed ability to crawl	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Falls	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Infantile spasms	Alltid
Obstructive sleep apnea	Alltid
Persistent head lag	Alltid
Typical absence seizure	Alltid
Severe global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Focal cortical dysplasia	Ofte (30–79 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Cortical dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged brain	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropping of one upper eyelid	Alltid
Lazy eye	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Anisometropia	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Noen ganger (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Severe near sightedness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Noen ganger (5–29 %)
Retinal vascular tortuosity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Alltid
Chronic constipation	Alltid
Diarrhea	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Gastrostomy tube feeding in infancy	Alltid
Poor suck	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Noen ganger (5–29 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Narrow ear canal	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Chordee	Noen ganger (5–29 %)
Low-grade vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hip joint hypermobility	Ofte (30–79 %)
Overlapping toe	Noen ganger (5–29 %)
Partial hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Short 5th finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Extra ribs	Noen ganger (5–29 %)
Increased vertebral height	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic hemivertebrae	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid gland from birth	Ofte (30–79 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent aspiration pneumonia	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid
Eczema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birthmark	Noen ganger (5–29 %)
Small fifth toenail	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiorespiratory arrest	Alltid
Softening of voice box tissue	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood sugar in newborn	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DOT1L og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test