Merkmale

Mit DOT1L verknüpfte Merkmale

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 100 Merkmale mit DOT1L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Myopathic facies	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Central sleep apnea	Immer
Clonic seizure	Immer
Delayed ability to crawl	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Falls	Immer
Global developmental delay	Immer
Infantile spasms	Immer
Obstructive sleep apnea	Immer
Persistent head lag	Immer
Typical absence seizure	Immer
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Focal cortical dysplasia	Häufig (30–79 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Enlarged brain	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropping of one upper eyelid	Immer
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Anisometropia	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Manchmal (5–29 %)
Retinal vascular tortuosity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Chronic constipation	Immer
Diarrhea	Immer
Feeding difficulties	Immer
Gastrostomy tube feeding in infancy	Immer
Poor suck	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Manchmal (5–29 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Narrow ear canal	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Chordee	Manchmal (5–29 %)
Low-grade vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip joint hypermobility	Häufig (30–79 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Partial hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Short 5th finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Extra ribs	Manchmal (5–29 %)
Increased vertebral height	Manchmal (5–29 %)
Thoracic hemivertebrae	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid gland from birth	Häufig (30–79 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent aspiration pneumonia	Immer
Recurrent pneumonia	Immer
Eczema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Small fifth toenail	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiorespiratory arrest	Immer
Softening of voice box tissue	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar in newborn	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DOT1L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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