Tratti

Tratti collegati a DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 100 tratti a DOT1L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Deep philtrum	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Full cheeks	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Myopathic facies	A volte (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Central sleep apnea	Sempre
Clonic seizure	Sempre
Delayed ability to crawl	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Falls	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Typical absence seizure	Sempre
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Spesso (30–79%)
Autism	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Enlarged brain	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)
Periventricular heterotopia	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropping of one upper eyelid	Sempre
Lazy eye	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Anisometropia	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)
Severe near sightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)
Persistent left superior vena cava	A volte (5–29%)
Retinal vascular tortuosity	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Chronic constipation	Sempre
Diarrhea	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Poor suck	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	A volte (5–29%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Narrow ear canal	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Chordee	A volte (5–29%)
Low-grade vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hip joint hypermobility	Spesso (30–79%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)
Partial hip dislocation	A volte (5–29%)
Short 5th finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Extra ribs	A volte (5–29%)
Increased vertebral height	A volte (5–29%)
Thoracic hemivertebrae	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid gland from birth	Spesso (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent aspiration pneumonia	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Eczema	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Birthmark	A volte (5–29%)
Small fifth toenail	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiorespiratory arrest	Sempre
Softening of voice box tissue	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood sugar in newborn	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DOT1L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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