Cechy

Cechy powiązane z DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z DOT1L 100 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Full cheeks	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Myopathic facies	Czasami (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Pointed chin	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Short opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Central sleep apnea	Zawsze
Clonic seizure	Zawsze
Delayed ability to crawl	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Falls	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Infantile spasms	Zawsze
Obstructive sleep apnea	Zawsze
Persistent head lag	Zawsze
Typical absence seizure	Zawsze
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Często (30–79%)
Autism	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Enlarged brain	Czasami (5–29%)
Mild global developmental delay	Czasami (5–29%)
Periventricular heterotopia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Dropping of one upper eyelid	Zawsze
Lazy eye	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Anisometropia	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Decreased clarity of vision	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)
Severe near sightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Czasami (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Czasami (5–29%)
Retinal vascular tortuosity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze
Chronic constipation	Zawsze
Diarrhea	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze
Gastrostomy tube feeding in infancy	Zawsze
Poor suck	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Czasami (5–29%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Narrow ear canal	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Często (30–79%)
Chordee	Czasami (5–29%)
Low-grade vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hip joint hypermobility	Często (30–79%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)
Partial hip dislocation	Czasami (5–29%)
Short 5th finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Extra ribs	Czasami (5–29%)
Increased vertebral height	Czasami (5–29%)
Thoracic hemivertebrae	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid gland from birth	Często (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent aspiration pneumonia	Zawsze
Recurrent pneumonia	Zawsze
Eczema	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Birthmark	Czasami (5–29%)
Small fifth toenail	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Cardiorespiratory arrest	Zawsze
Softening of voice box tissue	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood sugar in newborn	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DOT1L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test