Egenskaber

Egenskaber knyttet til DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 100 egenskaber til DOT1L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Deep philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Full cheeks	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Myopathic facies	Nogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Pointed chin	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Central sleep apnea	Altid
Clonic seizure	Altid
Delayed ability to crawl	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Falls	Altid
Global developmental delay	Altid
Infantile spasms	Altid
Obstructive sleep apnea	Altid
Persistent head lag	Altid
Typical absence seizure	Altid
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Focal cortical dysplasia	Ofte (30–79 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged brain	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropping of one upper eyelid	Altid
Lazy eye	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Anisometropia	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Severe near sightedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Nogle gange (5–29 %)
Retinal vascular tortuosity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Chronic constipation	Altid
Diarrhea	Altid
Feeding difficulties	Altid
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altid
Poor suck	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Nogle gange (5–29 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Narrow ear canal	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Chordee	Nogle gange (5–29 %)
Low-grade vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hip joint hypermobility	Ofte (30–79 %)
Overlapping toe	Nogle gange (5–29 %)
Partial hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Short 5th finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Extra ribs	Nogle gange (5–29 %)
Increased vertebral height	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic hemivertebrae	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid gland from birth	Ofte (30–79 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent aspiration pneumonia	Altid
Recurrent pneumonia	Altid
Eczema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birthmark	Nogle gange (5–29 %)
Small fifth toenail	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiorespiratory arrest	Altid
Softening of voice box tissue	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood sugar in newborn	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DOT1L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test