Rysy

Rysy spojené s DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s DOT1L 100 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Myopathic facies	Někdy (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Central sleep apnea	Vždy
Clonic seizure	Vždy
Delayed ability to crawl	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Falls	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Infantile spasms	Vždy
Obstructive sleep apnea	Vždy
Persistent head lag	Vždy
Typical absence seizure	Vždy
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Focal cortical dysplasia	Často (30–79 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Enlarged brain	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropping of one upper eyelid	Vždy
Lazy eye	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Anisometropia	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Severe near sightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Někdy (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Někdy (5–29 %)
Retinal vascular tortuosity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Chronic constipation	Vždy
Diarrhea	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vždy
Poor suck	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Někdy (5–29 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Narrow ear canal	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Často (30–79 %)
Chordee	Někdy (5–29 %)
Low-grade vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hip joint hypermobility	Často (30–79 %)
Overlapping toe	Někdy (5–29 %)
Partial hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Short 5th finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Extra ribs	Někdy (5–29 %)
Increased vertebral height	Někdy (5–29 %)
Thoracic hemivertebrae	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid gland from birth	Často (30–79 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent aspiration pneumonia	Vždy
Recurrent pneumonia	Vždy
Eczema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Small fifth toenail	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiorespiratory arrest	Vždy
Softening of voice box tissue	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood sugar in newborn	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DOT1L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test