특성

DOT1L 연관 특성

DOT1 like histone lysine methyltransferase

인간 표현형 온톨로지가 DOT1L에 연결하는 특성은 100개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	항상
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Big lower jaw	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Deep philtrum	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Downturned corners of mouth	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Full cheeks	가끔 (5–29%)
Full lips	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Myopathic facies	가끔 (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Pointed chin	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Short opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Smooth philtrum	가끔 (5–29%)
Tented mouth	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Central sleep apnea	항상
Clonic seizure	항상
Delayed ability to crawl	항상
Delayed ability to sit	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Falls	항상
Global developmental delay	항상
Infantile spasms	항상
Obstructive sleep apnea	항상
Persistent head lag	항상
Typical absence seizure	항상
Severe global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Focal cortical dysplasia	자주 (30–79%)
Autism	가끔 (5–29%)
Brain degeneration	가끔 (5–29%)
Cortical dysplasia	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Enlarged brain	가끔 (5–29%)
Mild global developmental delay	가끔 (5–29%)
Periventricular heterotopia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Inflammation of heart muscle	가끔 (5–29%)
Persistent left superior vena cava	가끔 (5–29%)
Retinal vascular tortuosity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	항상
Chronic constipation	항상
Diarrhea	항상
Feeding difficulties	항상
Gastrostomy tube feeding in infancy	항상
Poor suck	항상

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	가끔 (5–29%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Narrow ear canal	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	자주 (30–79%)
Chordee	가끔 (5–29%)
Low-grade vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Short penis	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid gland from birth	자주 (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent aspiration pneumonia	항상
Recurrent pneumonia	항상
Eczema	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Birthmark	가끔 (5–29%)
Small fifth toenail	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cardiorespiratory arrest	항상
Softening of voice box tissue	항상

특성	나타나는 빈도
Decreased ability to exercise	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low blood sugar in newborn	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DOT1L에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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