Požymiai

Su DOT1L susiję požymiai

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 100 požymių su DOT1L, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Bulbous nose	Kartais (5–29%)
Deep philtrum	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Downturned corners of mouth	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Full cheeks	Kartais (5–29%)
Full lips	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Midface retrusion	Kartais (5–29%)
Monobrow	Kartais (5–29%)
Myopathic facies	Kartais (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Pointed chin	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)
Short opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)
Tented mouth	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Central sleep apnea	Visada
Clonic seizure	Visada
Delayed ability to crawl	Visada
Delayed ability to sit	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Falls	Visada
Global developmental delay	Visada
Infantile spasms	Visada
Obstructive sleep apnea	Visada
Persistent head lag	Visada
Typical absence seizure	Visada
Severe global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Dažnai (30–79%)
Autism	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Cortical dysplasia	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Enlarged brain	Kartais (5–29%)
Mild global developmental delay	Kartais (5–29%)
Periventricular heterotopia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropping of one upper eyelid	Visada
Lazy eye	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Anisometropia	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Decreased clarity of vision	Kartais (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Kartais (5–29%)
Severe near sightedness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Dažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Dažnai (30–79%)
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Kartais (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Kartais (5–29%)
Retinal vascular tortuosity	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Visada
Chronic constipation	Visada
Diarrhea	Visada
Feeding difficulties	Visada
Gastrostomy tube feeding in infancy	Visada
Poor suck	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Kartais (5–29%)
Conductive deafness	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Narrow ear canal	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Chordee	Kartais (5–29%)
Low-grade vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)
Short penis	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hip joint hypermobility	Dažnai (30–79%)
Overlapping toe	Kartais (5–29%)
Partial hip dislocation	Kartais (5–29%)
Short 5th finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Extra ribs	Kartais (5–29%)
Increased vertebral height	Kartais (5–29%)
Thoracic hemivertebrae	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid gland from birth	Dažnai (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Kartais (5–29%)
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent aspiration pneumonia	Visada
Recurrent pneumonia	Visada
Eczema	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birthmark	Kartais (5–29%)
Small fifth toenail	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiorespiratory arrest	Visada
Softening of voice box tissue	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood sugar in newborn	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DOT1L susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test