Trăsături

Trăsături asociate cu DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology asociază 100 trăsături cu DOT1L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Big lower jaw	Uneori (5–29%)
Broad head shape	Uneori (5–29%)
Bulbous nose	Uneori (5–29%)
Deep philtrum	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Downturned corners of mouth	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Full cheeks	Uneori (5–29%)
Full lips	Uneori (5–29%)
High forehead	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Midface retrusion	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
Myopathic facies	Uneori (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Pointed chin	Uneori (5–29%)
Prominent forehead	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Short opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)
Tented mouth	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Central sleep apnea	Întotdeauna
Clonic seizure	Întotdeauna
Delayed ability to crawl	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Falls	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Infantile spasms	Întotdeauna
Obstructive sleep apnea	Întotdeauna
Persistent head lag	Întotdeauna
Typical absence seizure	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Des (30–79%)
Autism	Uneori (5–29%)
Brain degeneration	Uneori (5–29%)
Cortical dysplasia	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Enlarged brain	Uneori (5–29%)
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)
Periventricular heterotopia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropping of one upper eyelid	Întotdeauna
Lazy eye	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Anisometropia	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Decreased clarity of vision	Uneori (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)
Severe near sightedness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Uneori (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Uneori (5–29%)
Retinal vascular tortuosity	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Chronic constipation	Întotdeauna
Diarrhea	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Gastrostomy tube feeding in infancy	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Uneori (5–29%)
Conductive deafness	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Narrow ear canal	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Des (30–79%)
Chordee	Uneori (5–29%)
Low-grade vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)
Short penis	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hip joint hypermobility	Des (30–79%)
Overlapping toe	Uneori (5–29%)
Partial hip dislocation	Uneori (5–29%)
Short 5th finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Extra ribs	Uneori (5–29%)
Increased vertebral height	Uneori (5–29%)
Thoracic hemivertebrae	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid gland from birth	Des (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Uneori (5–29%)
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent aspiration pneumonia	Întotdeauna
Recurrent pneumonia	Întotdeauna
Eczema	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birthmark	Uneori (5–29%)
Small fifth toenail	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiorespiratory arrest	Întotdeauna
Softening of voice box tissue	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood sugar in newborn	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DOT1L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu