Özellikler

DOT1L ile ilişkili özellikler

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology, DOT1L ile ilişkili 100 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Deep philtrum	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Full cheeks	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Myopathic facies	Bazen (%5–29)
Narrow opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Pointed chin	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Short opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Tented mouth	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wider-than-typical soft spot of skull	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Central sleep apnea	Her zaman
Clonic seizure	Her zaman
Delayed ability to crawl	Her zaman
Delayed ability to sit	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Falls	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Infantile spasms	Her zaman
Obstructive sleep apnea	Her zaman
Persistent head lag	Her zaman
Typical absence seizure	Her zaman
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Focal cortical dysplasia	Sık (%30–79)
Autism	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Enlarged brain	Bazen (%5–29)
Mild global developmental delay	Bazen (%5–29)
Periventricular heterotopia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropping of one upper eyelid	Her zaman
Lazy eye	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Anisometropia	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)
Severe near sightedness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Inflammation of heart muscle	Bazen (%5–29)
Persistent left superior vena cava	Bazen (%5–29)
Retinal vascular tortuosity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Her zaman
Chronic constipation	Her zaman
Diarrhea	Her zaman
Feeding difficulties	Her zaman
Gastrostomy tube feeding in infancy	Her zaman
Poor suck	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Abnormal semicircular canal morphology	Bazen (%5–29)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Narrow ear canal	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Sık (%30–79)
Chordee	Bazen (%5–29)
Low-grade vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hip joint hypermobility	Sık (%30–79)
Overlapping toe	Bazen (%5–29)
Partial hip dislocation	Bazen (%5–29)
Short 5th finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Extra ribs	Bazen (%5–29)
Increased vertebral height	Bazen (%5–29)
Thoracic hemivertebrae	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid gland from birth	Sık (%30–79)
Reduced circulating growth hormone concentration	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent aspiration pneumonia	Her zaman
Recurrent pneumonia	Her zaman
Eczema	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birthmark	Bazen (%5–29)
Small fifth toenail	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiorespiratory arrest	Her zaman
Softening of voice box tissue	Her zaman

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sugar in newborn	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DOT1L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al