Rasgos

Rasgos asociados a DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 100 rasgos a DOT1L, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Bulbous nose	A veces (5–29 %)
Deep philtrum	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Full cheeks	A veces (5–29 %)
Full lips	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Myopathic facies	A veces (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Short opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Central sleep apnea	Siempre
Clonic seizure	Siempre
Delayed ability to crawl	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Falls	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Infantile spasms	Siempre
Obstructive sleep apnea	Siempre
Persistent head lag	Siempre
Typical absence seizure	Siempre
Severe global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Focal cortical dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Cortical dysplasia	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Enlarged brain	A veces (5–29 %)
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)
Periventricular heterotopia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropping of one upper eyelid	Siempre
Lazy eye	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Anisometropia	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Decreased clarity of vision	A veces (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	A veces (5–29 %)
Severe near sightedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	A veces (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	A veces (5–29 %)
Retinal vascular tortuosity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Siempre
Chronic constipation	Siempre
Diarrhea	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Siempre
Poor suck	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	A veces (5–29 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Narrow ear canal	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Chordee	A veces (5–29 %)
Low-grade vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Short penis	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hip joint hypermobility	Frecuente (30–79 %)
Overlapping toe	A veces (5–29 %)
Partial hip dislocation	A veces (5–29 %)
Short 5th finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Extra ribs	A veces (5–29 %)
Increased vertebral height	A veces (5–29 %)
Thoracic hemivertebrae	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid gland from birth	Frecuente (30–79 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent aspiration pneumonia	Siempre
Recurrent pneumonia	Siempre
Eczema	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birthmark	A veces (5–29 %)
Small fifth toenail	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiorespiratory arrest	Siempre
Softening of voice box tissue	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood sugar in newborn	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DOT1L y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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