Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DOT1L

DOT1 like histone lysine methyltransferase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 100 χαρακτηριστικά με το DOT1L, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

DOT1L

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Πάντα
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbous nose	Μερικές φορές (5–29%)
Deep philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Downturned corners of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Full cheeks	Μερικές φορές (5–29%)
Full lips	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Midface retrusion	Μερικές φορές (5–29%)
Monobrow	Μερικές φορές (5–29%)
Myopathic facies	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Pointed chin	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Μερικές φορές (5–29%)
Short opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Smooth philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Tented mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Central sleep apnea	Πάντα
Clonic seizure	Πάντα
Delayed ability to crawl	Πάντα
Delayed ability to sit	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Falls	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Infantile spasms	Πάντα
Obstructive sleep apnea	Πάντα
Persistent head lag	Πάντα
Typical absence seizure	Πάντα
Severe global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Συχνά (30–79%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Cortical dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged brain	Μερικές φορές (5–29%)
Mild global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular heterotopia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dropping of one upper eyelid	Πάντα
Lazy eye	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Anisometropia	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased clarity of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Severe near sightedness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal vascular tortuosity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Πάντα
Chronic constipation	Πάντα
Diarrhea	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα
Gastrostomy tube feeding in infancy	Πάντα
Poor suck	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow ear canal	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Chordee	Μερικές φορές (5–29%)
Low-grade vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Short penis	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hip joint hypermobility	Συχνά (30–79%)
Overlapping toe	Μερικές φορές (5–29%)
Partial hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Short 5th finger	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Extra ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Increased vertebral height	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic hemivertebrae	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid gland from birth	Συχνά (30–79%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent aspiration pneumonia	Πάντα
Recurrent pneumonia	Πάντα
Eczema	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birthmark	Μερικές φορές (5–29%)
Small fifth toenail	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cardiorespiratory arrest	Πάντα
Softening of voice box tissue	Πάντα

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood sugar in newborn	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DOT1L και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας