Características

Características associadas a CFAP410

cilia and flagella associated protein 410

A Human Phenotype Ontology associa 90 características a CFAP410, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Posterior staphyloma	Sempre
Retinal pigment epithelial mottling	Sempre
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Cone/cone-rod dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Frequente (30–79%)
Color blindness	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Metamorphopsia	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Retina degeneration	Não registado
Yellowish cloudy center of lens	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Lou Gehrig's disease	Sempre
Motor neuron atrophy	Muito frequente (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Can't control feelings	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Hoffmann sign	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Muscle twitch	Frequente (30–79%)
Paralysis	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Frontotemporal dementia	Por vezes (5–29%)
High stepping	Por vezes (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Por vezes (5–29%)
Language impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Narrow chest	Por vezes (5–29%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Anterior rib cupping	Não registado
Flattened vertebrae	Não registado
Narrow greater sciatic notch	Não registado
Small chest	Não registado
Spondylometaphyseal dysplasia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Decreased arm strength	Frequente (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Foot drop	Por vezes (5–29%)
Coxa vara	Não registado
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Não registado
Short neck of thighbone	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality on pulmonary function testing	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Por vezes (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Por vezes (5–29%)
Laryngospasm	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased salivary flow	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Wasting of the tongue	Frequente (30–79%)
Tongue twitching	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Truncal obesity	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Pain	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Reduced sperm motility	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CFAP410 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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