Jellemzők

A(z) CFAP410 génhez kapcsolódó jellemzők

cilia and flagella associated protein 410

A Human Phenotype Ontology 90 jellemzőt kapcsol a(z) CFAP410 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

CFAP410

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mindig
Difficulties with night vision	Mindig
Optic atrophy	Mindig
Posterior staphyloma	Mindig
Retinal pigment epithelial mottling	Mindig
Abnormal retinal pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Cone/cone-rod dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nagyon gyakran (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal color vision	Gyakran (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Gyakran (30–79%)
Color blindness	Gyakran (30–79%)
Decreased clarity of vision	Gyakran (30–79%)
Optic disc pallor	Gyakran (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Gyakran (30–79%)
Progressive loss of vision	Gyakran (30–79%)
Retinal atrophy	Gyakran (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Metamorphopsia	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Retina degeneration	Nincs rögzítve
Yellowish cloudy center of lens	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lou Gehrig's disease	Mindig
Motor neuron atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Can't control feelings	Gyakran (30–79%)
Cognitive impairment	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Hoffmann sign	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Muscle twitch	Gyakran (30–79%)
Paralysis	Gyakran (30–79%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Frontotemporal dementia	Néha (5–29%)
High stepping	Néha (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Néha (5–29%)
Language impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Gyakran (30–79%)
Distal muscle wasting	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)
Muscle spasm	Gyakran (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Narrow chest	Néha (5–29%)
Spastic paraparesis	Néha (5–29%)
Anterior rib cupping	Nincs rögzítve
Flattened vertebrae	Nincs rögzítve
Narrow greater sciatic notch	Nincs rögzítve
Small chest	Nincs rögzítve
Spondylometaphyseal dysplasia	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disproportionately short upper portion of limb	Mindig
Decreased arm strength	Gyakran (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Foot drop	Néha (5–29%)
Coxa vara	Nincs rögzítve
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Nincs rögzítve
Short neck of thighbone	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality on pulmonary function testing	Gyakran (30–79%)
Breathing difficulty	Gyakran (30–79%)
Respiratory failure	Gyakran (30–79%)
Orthopnea	Néha (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Néha (5–29%)
Laryngospasm	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased salivary flow	Gyakran (30–79%)
Drooling	Gyakran (30–79%)
Wasting of the tongue	Gyakran (30–79%)
Tongue twitching	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)
Truncal obesity	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)
Wasting syndrome	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of blood vessels in back of eye	Mindig
Increased spleen size	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Gyakran (30–79%)
Pain	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Reduced sperm motility	Mindig

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent pneumonia	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inability to produce voice sounds	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CFAP410 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet