AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
Human Phenotype Ontology kopplar 90 egenskaper till CFAP410, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the eye
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Lou Gehrig's disease | Alltid |
| Motor neuron atrophy | Mycket ofta (80–99 %) |
| Ongoing loss of nerve cells | Mycket ofta (80–99 %) |
| Anxiety | Ofta (30–79 %) |
| Babinski sign | Ofta (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofta (30–79 %) |
| Can't control feelings | Ofta (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Ofta (30–79 %) |
| Depression | Ofta (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Ofta (30–79 %) |
| Hoffmann sign | Ofta (30–79 %) |
| Increased reflexes | Ofta (30–79 %) |
| Muscle twitch | Ofta (30–79 %) |
| Paralysis | Ofta (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ibland (5–29 %) |
| Frontotemporal dementia | Ibland (5–29 %) |
| High stepping | Ibland (5–29 %) |
| Jaw hyperreflexia | Ibland (5–29 %) |
| Language impairment | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Mycket ofta (80–99 %) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Ofta (30–79 %) |
| Distal muscle wasting | Ofta (30–79 %) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Ofta (30–79 %) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Ofta (30–79 %) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Ofta (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofta (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Ofta (30–79 %) |
| Muscle spasm | Ofta (30–79 %) |
| Progressive distal muscular atrophy | Ofta (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Narrow chest | Ibland (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | Ibland (5–29 %) |
| Anterior rib cupping | Inte registrerat |
| Flattened vertebrae | Inte registrerat |
| Narrow greater sciatic notch | Inte registrerat |
| Small chest | Inte registrerat |
| Spondylometaphyseal dysplasia | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Disproportionately short upper portion of limb | Alltid |
| Decreased arm strength | Ofta (30–79 %) |
| Lower limb muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
| Foot drop | Ibland (5–29 %) |
| Coxa vara | Inte registrerat |
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Inte registrerat |
| Short neck of thighbone | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Ofta (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Ofta (30–79 %) |
| Respiratory failure | Ofta (30–79 %) |
| Orthopnea | Ibland (5–29 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Ibland (5–29 %) |
| Laryngospasm | Sällan (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased salivary flow | Ofta (30–79 %) |
| Drooling | Ofta (30–79 %) |
| Wasting of the tongue | Ofta (30–79 %) |
| Tongue twitching | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
| Truncal obesity | Ofta (30–79 %) |
| Weight loss | Ofta (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Alltid |
| Increased spleen size | Ibland (5–29 %) |
Constitutional symptom
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Poor swallowing | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Reduced sperm motility | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CFAP410 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor