AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin CFAP410 yhdistetyt ominaisuudet
cilia and flagella associated protein 410
Human Phenotype Ontology yhdistää CFAP410-geeniin 90 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Aina |
| Difficulties with night vision | Aina |
| Optic atrophy | Aina |
| Posterior staphyloma | Aina |
| Retinal pigment epithelial mottling | Aina |
| Abnormal retinal pigmentation | Hyvin usein (80–99%) |
| Cone/cone-rod dystrophy | Hyvin usein (80–99%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Hyvin usein (80–99%) |
| Rod-cone dystrophy | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal color vision | Usein (30–79%) |
| Abnormal full-field electroretinogram | Usein (30–79%) |
| Blind spot located at fixation point | Usein (30–79%) |
| Color blindness | Usein (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Usein (30–79%) |
| Optic disc pallor | Usein (30–79%) |
| Posterior subcapsular cataract | Usein (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Usein (30–79%) |
| Retinal atrophy | Usein (30–79%) |
| Spicular pigmentation of the retina | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Metamorphopsia | Joskus (5–29%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Retina degeneration | Ei kirjattu |
| Yellowish cloudy center of lens | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Lou Gehrig's disease | Aina |
| Motor neuron atrophy | Hyvin usein (80–99%) |
| Ongoing loss of nerve cells | Hyvin usein (80–99%) |
| Anxiety | Usein (30–79%) |
| Babinski sign | Usein (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| Can't control feelings | Usein (30–79%) |
| Cognitive impairment | Usein (30–79%) |
| Depression | Usein (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Usein (30–79%) |
| Hoffmann sign | Usein (30–79%) |
| Increased reflexes | Usein (30–79%) |
| Muscle twitch | Usein (30–79%) |
| Paralysis | Usein (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Joskus (5–29%) |
| Frontotemporal dementia | Joskus (5–29%) |
| High stepping | Joskus (5–29%) |
| Jaw hyperreflexia | Joskus (5–29%) |
| Language impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Hyvin usein (80–99%) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Usein (30–79%) |
| Distal muscle wasting | Usein (30–79%) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Usein (30–79%) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Usein (30–79%) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Usein (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Usein (30–79%) |
| Muscle degeneration | Usein (30–79%) |
| Muscle spasm | Usein (30–79%) |
| Progressive distal muscular atrophy | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Narrow chest | Joskus (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Joskus (5–29%) |
| Anterior rib cupping | Ei kirjattu |
| Flattened vertebrae | Ei kirjattu |
| Narrow greater sciatic notch | Ei kirjattu |
| Small chest | Ei kirjattu |
| Spondylometaphyseal dysplasia | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Disproportionately short upper portion of limb | Aina |
| Decreased arm strength | Usein (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Foot drop | Joskus (5–29%) |
| Coxa vara | Ei kirjattu |
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Ei kirjattu |
| Short neck of thighbone | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Usein (30–79%) |
| Breathing difficulty | Usein (30–79%) |
| Respiratory failure | Usein (30–79%) |
| Orthopnea | Joskus (5–29%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Joskus (5–29%) |
| Laryngospasm | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased salivary flow | Usein (30–79%) |
| Drooling | Usein (30–79%) |
| Wasting of the tongue | Usein (30–79%) |
| Tongue twitching | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Truncal obesity | Usein (30–79%) |
| Weight loss | Usein (30–79%) |
| Wasting syndrome | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Aina |
| Increased spleen size | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Poor swallowing | Usein (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Reduced sperm motility | Aina |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CFAP410-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa