AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su CFAP410 susiję požymiai
cilia and flagella associated protein 410
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 90 požymių su CFAP410, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the eye
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Lou Gehrig's disease | Visada |
| Motor neuron atrophy | Labai dažnai (80–99%) |
| Ongoing loss of nerve cells | Labai dažnai (80–99%) |
| Anxiety | Dažnai (30–79%) |
| Babinski sign | Dažnai (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Dažnai (30–79%) |
| Can't control feelings | Dažnai (30–79%) |
| Cognitive impairment | Dažnai (30–79%) |
| Depression | Dažnai (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Dažnai (30–79%) |
| Hoffmann sign | Dažnai (30–79%) |
| Increased reflexes | Dažnai (30–79%) |
| Muscle twitch | Dažnai (30–79%) |
| Paralysis | Dažnai (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Kartais (5–29%) |
| Frontotemporal dementia | Kartais (5–29%) |
| High stepping | Kartais (5–29%) |
| Jaw hyperreflexia | Kartais (5–29%) |
| Language impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Labai dažnai (80–99%) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Dažnai (30–79%) |
| Distal muscle wasting | Dažnai (30–79%) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Dažnai (30–79%) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Dažnai (30–79%) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Dažnai (30–79%) |
| Muscle degeneration | Dažnai (30–79%) |
| Muscle spasm | Dažnai (30–79%) |
| Progressive distal muscular atrophy | Dažnai (30–79%) |
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Narrow chest | Kartais (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Kartais (5–29%) |
| Anterior rib cupping | Neužfiksuota |
| Flattened vertebrae | Neužfiksuota |
| Narrow greater sciatic notch | Neužfiksuota |
| Small chest | Neužfiksuota |
| Spondylometaphyseal dysplasia | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Disproportionately short upper portion of limb | Visada |
| Decreased arm strength | Dažnai (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Foot drop | Kartais (5–29%) |
| Coxa vara | Neužfiksuota |
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Neužfiksuota |
| Short neck of thighbone | Neužfiksuota |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Dažnai (30–79%) |
| Breathing difficulty | Dažnai (30–79%) |
| Respiratory failure | Dažnai (30–79%) |
| Orthopnea | Kartais (5–29%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Kartais (5–29%) |
| Laryngospasm | Retai (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased salivary flow | Dažnai (30–79%) |
| Drooling | Dažnai (30–79%) |
| Wasting of the tongue | Dažnai (30–79%) |
| Tongue twitching | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Truncal obesity | Dažnai (30–79%) |
| Weight loss | Dažnai (30–79%) |
| Wasting syndrome | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Visada |
| Increased spleen size | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Poor swallowing | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Reduced sperm motility | Visada |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CFAP410 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites