Rysy

Rysy spojené s CFAP410

cilia and flagella associated protein 410

Human Phenotype Ontology spojuje s CFAP410 90 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CFAP410

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vždy
Difficulties with night vision	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Posterior staphyloma	Vždy
Retinal pigment epithelial mottling	Vždy
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Abnormal color vision	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Často (30–79 %)
Color blindness	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Metamorphopsia	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Retina degeneration	Nezaznamenáno
Yellowish cloudy center of lens	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lou Gehrig's disease	Vždy
Motor neuron atrophy	Velmi často (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Can't control feelings	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Hoffmann sign	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Muscle twitch	Často (30–79 %)
Paralysis	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Někdy (5–29 %)
High stepping	Někdy (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Někdy (5–29 %)
Language impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Často (30–79 %)
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)
Anterior rib cupping	Nezaznamenáno
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Narrow greater sciatic notch	Nezaznamenáno
Small chest	Nezaznamenáno
Spondylometaphyseal dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionately short upper portion of limb	Vždy
Decreased arm strength	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)
Coxa vara	Nezaznamenáno
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Nezaznamenáno
Short neck of thighbone	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality on pulmonary function testing	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Orthopnea	Někdy (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Někdy (5–29 %)
Laryngospasm	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased salivary flow	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Wasting of the tongue	Často (30–79 %)
Tongue twitching	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Truncal obesity	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vždy
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Pain	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced sperm motility	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CFAP410 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test