AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
CFAP410 ile ilişkili özellikler
cilia and flagella associated protein 410
Human Phenotype Ontology, CFAP410 ile ilişkili 90 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Her zaman |
| Difficulties with night vision | Her zaman |
| Optic atrophy | Her zaman |
| Posterior staphyloma | Her zaman |
| Retinal pigment epithelial mottling | Her zaman |
| Abnormal retinal pigmentation | Çok sık (%80–99) |
| Cone/cone-rod dystrophy | Çok sık (%80–99) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Çok sık (%80–99) |
| Rod-cone dystrophy | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal color vision | Sık (%30–79) |
| Abnormal full-field electroretinogram | Sık (%30–79) |
| Blind spot located at fixation point | Sık (%30–79) |
| Color blindness | Sık (%30–79) |
| Decreased clarity of vision | Sık (%30–79) |
| Optic disc pallor | Sık (%30–79) |
| Posterior subcapsular cataract | Sık (%30–79) |
| Progressive loss of vision | Sık (%30–79) |
| Retinal atrophy | Sık (%30–79) |
| Spicular pigmentation of the retina | Sık (%30–79) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Bazen (%5–29) |
| Metamorphopsia | Bazen (%5–29) |
| Visual impairment | Bazen (%5–29) |
| Retina degeneration | Kaydedilmedi |
| Yellowish cloudy center of lens | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Lou Gehrig's disease | Her zaman |
| Motor neuron atrophy | Çok sık (%80–99) |
| Ongoing loss of nerve cells | Çok sık (%80–99) |
| Anxiety | Sık (%30–79) |
| Babinski sign | Sık (%30–79) |
| Behavioral abnormality | Sık (%30–79) |
| Can't control feelings | Sık (%30–79) |
| Cognitive impairment | Sık (%30–79) |
| Depression | Sık (%30–79) |
| Difficulty articulating speech | Sık (%30–79) |
| Hoffmann sign | Sık (%30–79) |
| Increased reflexes | Sık (%30–79) |
| Muscle twitch | Sık (%30–79) |
| Paralysis | Sık (%30–79) |
| Difficulty sleeping | Bazen (%5–29) |
| Frontotemporal dementia | Bazen (%5–29) |
| High stepping | Bazen (%5–29) |
| Jaw hyperreflexia | Bazen (%5–29) |
| Language impairment | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Çok sık (%80–99) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Sık (%30–79) |
| Distal muscle wasting | Sık (%30–79) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Sık (%30–79) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Sık (%30–79) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Sık (%30–79) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Sık (%30–79) |
| Muscle degeneration | Sık (%30–79) |
| Muscle spasm | Sık (%30–79) |
| Progressive distal muscular atrophy | Sık (%30–79) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Narrow chest | Bazen (%5–29) |
| Spastic paraparesis | Bazen (%5–29) |
| Anterior rib cupping | Kaydedilmedi |
| Flattened vertebrae | Kaydedilmedi |
| Narrow greater sciatic notch | Kaydedilmedi |
| Small chest | Kaydedilmedi |
| Spondylometaphyseal dysplasia | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Disproportionately short upper portion of limb | Her zaman |
| Decreased arm strength | Sık (%30–79) |
| Lower limb muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Foot drop | Bazen (%5–29) |
| Coxa vara | Kaydedilmedi |
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Kaydedilmedi |
| Short neck of thighbone | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Sık (%30–79) |
| Breathing difficulty | Sık (%30–79) |
| Respiratory failure | Sık (%30–79) |
| Orthopnea | Bazen (%5–29) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Bazen (%5–29) |
| Laryngospasm | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased salivary flow | Sık (%30–79) |
| Drooling | Sık (%30–79) |
| Wasting of the tongue | Sık (%30–79) |
| Tongue twitching | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Sık (%30–79) |
| Truncal obesity | Sık (%30–79) |
| Weight loss | Sık (%30–79) |
| Wasting syndrome | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Her zaman |
| Increased spleen size | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Poor swallowing | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Reduced sperm motility | Her zaman |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CFAP410 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde