AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
Human Phenotype Ontology asociază 90 trăsături cu CFAP410, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Întotdeauna |
| Difficulties with night vision | Întotdeauna |
| Optic atrophy | Întotdeauna |
| Posterior staphyloma | Întotdeauna |
| Retinal pigment epithelial mottling | Întotdeauna |
| Abnormal retinal pigmentation | Foarte des (80–99%) |
| Cone/cone-rod dystrophy | Foarte des (80–99%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Foarte des (80–99%) |
| Rod-cone dystrophy | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal color vision | Des (30–79%) |
| Abnormal full-field electroretinogram | Des (30–79%) |
| Blind spot located at fixation point | Des (30–79%) |
| Color blindness | Des (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Des (30–79%) |
| Optic disc pallor | Des (30–79%) |
| Posterior subcapsular cataract | Des (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Des (30–79%) |
| Retinal atrophy | Des (30–79%) |
| Spicular pigmentation of the retina | Des (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Uneori (5–29%) |
| Metamorphopsia | Uneori (5–29%) |
| Visual impairment | Uneori (5–29%) |
| Retina degeneration | Neînregistrat |
| Yellowish cloudy center of lens | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Lou Gehrig's disease | Întotdeauna |
| Motor neuron atrophy | Foarte des (80–99%) |
| Ongoing loss of nerve cells | Foarte des (80–99%) |
| Anxiety | Des (30–79%) |
| Babinski sign | Des (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Des (30–79%) |
| Can't control feelings | Des (30–79%) |
| Cognitive impairment | Des (30–79%) |
| Depression | Des (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Des (30–79%) |
| Hoffmann sign | Des (30–79%) |
| Increased reflexes | Des (30–79%) |
| Muscle twitch | Des (30–79%) |
| Paralysis | Des (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Uneori (5–29%) |
| Frontotemporal dementia | Uneori (5–29%) |
| High stepping | Uneori (5–29%) |
| Jaw hyperreflexia | Uneori (5–29%) |
| Language impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Foarte des (80–99%) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Des (30–79%) |
| Distal muscle wasting | Des (30–79%) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Des (30–79%) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Des (30–79%) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Des (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Des (30–79%) |
| Muscle degeneration | Des (30–79%) |
| Muscle spasm | Des (30–79%) |
| Progressive distal muscular atrophy | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Narrow chest | Uneori (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Uneori (5–29%) |
| Anterior rib cupping | Neînregistrat |
| Flattened vertebrae | Neînregistrat |
| Narrow greater sciatic notch | Neînregistrat |
| Small chest | Neînregistrat |
| Spondylometaphyseal dysplasia | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Disproportionately short upper portion of limb | Întotdeauna |
| Decreased arm strength | Des (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Des (30–79%) |
| Foot drop | Uneori (5–29%) |
| Coxa vara | Neînregistrat |
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Neînregistrat |
| Short neck of thighbone | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Des (30–79%) |
| Breathing difficulty | Des (30–79%) |
| Respiratory failure | Des (30–79%) |
| Orthopnea | Uneori (5–29%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Uneori (5–29%) |
| Laryngospasm | Rar (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased salivary flow | Des (30–79%) |
| Drooling | Des (30–79%) |
| Wasting of the tongue | Des (30–79%) |
| Tongue twitching | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Des (30–79%) |
| Truncal obesity | Des (30–79%) |
| Weight loss | Des (30–79%) |
| Wasting syndrome | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Întotdeauna |
| Increased spleen size | Uneori (5–29%) |
Constitutional symptom
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Poor swallowing | Des (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Reduced sperm motility | Întotdeauna |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CFAP410 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni