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Merkmale
Mit CFAP410 verknüpfte Merkmale
cilia and flagella associated protein 410
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 90 Merkmale mit CFAP410, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the eye
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Lou Gehrig's disease | Immer |
| Motor neuron atrophy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ongoing loss of nerve cells | Sehr häufig (80–99 %) |
| Anxiety | Häufig (30–79 %) |
| Babinski sign | Häufig (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Can't control feelings | Häufig (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Häufig (30–79 %) |
| Depression | Häufig (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Häufig (30–79 %) |
| Hoffmann sign | Häufig (30–79 %) |
| Increased reflexes | Häufig (30–79 %) |
| Muscle twitch | Häufig (30–79 %) |
| Paralysis | Häufig (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Manchmal (5–29 %) |
| Frontotemporal dementia | Manchmal (5–29 %) |
| High stepping | Manchmal (5–29 %) |
| Jaw hyperreflexia | Manchmal (5–29 %) |
| Language impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Häufig (30–79 %) |
| Distal muscle wasting | Häufig (30–79 %) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Häufig (30–79 %) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Häufig (30–79 %) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Häufig (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Häufig (30–79 %) |
| Muscle spasm | Häufig (30–79 %) |
| Progressive distal muscular atrophy | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Narrow chest | Manchmal (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | Manchmal (5–29 %) |
| Anterior rib cupping | Nicht erfasst |
| Flattened vertebrae | Nicht erfasst |
| Narrow greater sciatic notch | Nicht erfasst |
| Small chest | Nicht erfasst |
| Spondylometaphyseal dysplasia | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Disproportionately short upper portion of limb | Immer |
| Decreased arm strength | Häufig (30–79 %) |
| Lower limb muscle weakness | Häufig (30–79 %) |
| Foot drop | Manchmal (5–29 %) |
| Coxa vara | Nicht erfasst |
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Nicht erfasst |
| Short neck of thighbone | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Häufig (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Häufig (30–79 %) |
| Respiratory failure | Häufig (30–79 %) |
| Orthopnea | Manchmal (5–29 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Manchmal (5–29 %) |
| Laryngospasm | Selten (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased salivary flow | Häufig (30–79 %) |
| Drooling | Häufig (30–79 %) |
| Wasting of the tongue | Häufig (30–79 %) |
| Tongue twitching | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Häufig (30–79 %) |
| Truncal obesity | Häufig (30–79 %) |
| Weight loss | Häufig (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Immer |
| Increased spleen size | Manchmal (5–29 %) |
Constitutional symptom
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Poor swallowing | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Reduced sperm motility | Immer |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CFAP410 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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