AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
De Human Phenotype Ontology koppelt 90 kenmerken aan CFAP410, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Altijd |
| Difficulties with night vision | Altijd |
| Optic atrophy | Altijd |
| Posterior staphyloma | Altijd |
| Retinal pigment epithelial mottling | Altijd |
| Abnormal retinal pigmentation | Heel vaak (80–99%) |
| Cone/cone-rod dystrophy | Heel vaak (80–99%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Heel vaak (80–99%) |
| Rod-cone dystrophy | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal color vision | Vaak (30–79%) |
| Abnormal full-field electroretinogram | Vaak (30–79%) |
| Blind spot located at fixation point | Vaak (30–79%) |
| Color blindness | Vaak (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Vaak (30–79%) |
| Optic disc pallor | Vaak (30–79%) |
| Posterior subcapsular cataract | Vaak (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Vaak (30–79%) |
| Retinal atrophy | Vaak (30–79%) |
| Spicular pigmentation of the retina | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Metamorphopsia | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
| Retina degeneration | Niet vastgelegd |
| Yellowish cloudy center of lens | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lou Gehrig's disease | Altijd |
| Motor neuron atrophy | Heel vaak (80–99%) |
| Ongoing loss of nerve cells | Heel vaak (80–99%) |
| Anxiety | Vaak (30–79%) |
| Babinski sign | Vaak (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Vaak (30–79%) |
| Can't control feelings | Vaak (30–79%) |
| Cognitive impairment | Vaak (30–79%) |
| Depression | Vaak (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Vaak (30–79%) |
| Hoffmann sign | Vaak (30–79%) |
| Increased reflexes | Vaak (30–79%) |
| Muscle twitch | Vaak (30–79%) |
| Paralysis | Vaak (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Soms (5–29%) |
| Frontotemporal dementia | Soms (5–29%) |
| High stepping | Soms (5–29%) |
| Jaw hyperreflexia | Soms (5–29%) |
| Language impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Heel vaak (80–99%) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Vaak (30–79%) |
| Distal muscle wasting | Vaak (30–79%) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Vaak (30–79%) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Vaak (30–79%) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Vaak (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Vaak (30–79%) |
| Muscle degeneration | Vaak (30–79%) |
| Muscle spasm | Vaak (30–79%) |
| Progressive distal muscular atrophy | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Narrow chest | Soms (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Soms (5–29%) |
| Anterior rib cupping | Niet vastgelegd |
| Flattened vertebrae | Niet vastgelegd |
| Narrow greater sciatic notch | Niet vastgelegd |
| Small chest | Niet vastgelegd |
| Spondylometaphyseal dysplasia | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disproportionately short upper portion of limb | Altijd |
| Decreased arm strength | Vaak (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Foot drop | Soms (5–29%) |
| Coxa vara | Niet vastgelegd |
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Niet vastgelegd |
| Short neck of thighbone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Vaak (30–79%) |
| Breathing difficulty | Vaak (30–79%) |
| Respiratory failure | Vaak (30–79%) |
| Orthopnea | Soms (5–29%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Soms (5–29%) |
| Laryngospasm | Zelden (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased salivary flow | Vaak (30–79%) |
| Drooling | Vaak (30–79%) |
| Wasting of the tongue | Vaak (30–79%) |
| Tongue twitching | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Truncal obesity | Vaak (30–79%) |
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
| Wasting syndrome | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Altijd |
| Increased spleen size | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor swallowing | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Reduced sperm motility | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CFAP410 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken