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Rasgos
Rasgos asociados a CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
El Human Phenotype Ontology asocia 90 rasgos a CFAP410, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lou Gehrig's disease | Siempre |
| Motor neuron atrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ongoing loss of nerve cells | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Babinski sign | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Can't control feelings | Frecuente (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Frecuente (30–79 %) |
| Hoffmann sign | Frecuente (30–79 %) |
| Increased reflexes | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle twitch | Frecuente (30–79 %) |
| Paralysis | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | A veces (5–29 %) |
| Frontotemporal dementia | A veces (5–29 %) |
| High stepping | A veces (5–29 %) |
| Jaw hyperreflexia | A veces (5–29 %) |
| Language impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Distal muscle wasting | Frecuente (30–79 %) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Progressive distal muscular atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow chest | A veces (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | A veces (5–29 %) |
| Anterior rib cupping | No registrado |
| Flattened vertebrae | No registrado |
| Narrow greater sciatic notch | No registrado |
| Small chest | No registrado |
| Spondylometaphyseal dysplasia | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionately short upper portion of limb | Siempre |
| Decreased arm strength | Frecuente (30–79 %) |
| Lower limb muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Foot drop | A veces (5–29 %) |
| Coxa vara | No registrado |
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | No registrado |
| Short neck of thighbone | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Frecuente (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory failure | Frecuente (30–79 %) |
| Orthopnea | A veces (5–29 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | A veces (5–29 %) |
| Laryngospasm | Raro (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased salivary flow | Frecuente (30–79 %) |
| Drooling | Frecuente (30–79 %) |
| Wasting of the tongue | Frecuente (30–79 %) |
| Tongue twitching | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Truncal obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
| Wasting syndrome | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Siempre |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Reduced sperm motility | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CFAP410 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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