Egenskaber

Egenskaber knyttet til CFAP410

cilia and flagella associated protein 410

Human Phenotype Ontology knytter 90 egenskaber til CFAP410, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altid
Difficulties with night vision	Altid
Optic atrophy	Altid
Posterior staphyloma	Altid
Retinal pigment epithelial mottling	Altid
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Metamorphopsia	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Retina degeneration	Ikke registreret
Yellowish cloudy center of lens	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lou Gehrig's disease	Altid
Motor neuron atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Hoffmann sign	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Paralysis	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Nogle gange (5–29 %)
High stepping	Nogle gange (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Nogle gange (5–29 %)
Language impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Spastic paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Anterior rib cupping	Ikke registreret
Flattened vertebrae	Ikke registreret
Narrow greater sciatic notch	Ikke registreret
Small chest	Ikke registreret
Spondylometaphyseal dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionately short upper portion of limb	Altid
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Nogle gange (5–29 %)
Coxa vara	Ikke registreret
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Ikke registreret
Short neck of thighbone	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality on pulmonary function testing	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Nogle gange (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nogle gange (5–29 %)
Laryngospasm	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased salivary flow	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Wasting of the tongue	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Truncal obesity	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Altid
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Pain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced sperm motility	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CFAP410 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test