AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
Human Phenotype Ontology knytter 90 kjennetegn til CFAP410, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the eye
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Lou Gehrig's disease | Alltid |
| Motor neuron atrophy | Svært ofte (80–99 %) |
| Ongoing loss of nerve cells | Svært ofte (80–99 %) |
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Babinski sign | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Can't control feelings | Ofte (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Ofte (30–79 %) |
| Hoffmann sign | Ofte (30–79 %) |
| Increased reflexes | Ofte (30–79 %) |
| Muscle twitch | Ofte (30–79 %) |
| Paralysis | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Noen ganger (5–29 %) |
| Frontotemporal dementia | Noen ganger (5–29 %) |
| High stepping | Noen ganger (5–29 %) |
| Jaw hyperreflexia | Noen ganger (5–29 %) |
| Language impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Svært ofte (80–99 %) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Ofte (30–79 %) |
| Distal muscle wasting | Ofte (30–79 %) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Ofte (30–79 %) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Ofte (30–79 %) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Muscle spasm | Ofte (30–79 %) |
| Progressive distal muscular atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Narrow chest | Noen ganger (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | Noen ganger (5–29 %) |
| Anterior rib cupping | Ikke registrert |
| Flattened vertebrae | Ikke registrert |
| Narrow greater sciatic notch | Ikke registrert |
| Small chest | Ikke registrert |
| Spondylometaphyseal dysplasia | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Disproportionately short upper portion of limb | Alltid |
| Decreased arm strength | Ofte (30–79 %) |
| Lower limb muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Foot drop | Noen ganger (5–29 %) |
| Coxa vara | Ikke registrert |
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Ikke registrert |
| Short neck of thighbone | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Ofte (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Ofte (30–79 %) |
| Respiratory failure | Ofte (30–79 %) |
| Orthopnea | Noen ganger (5–29 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Noen ganger (5–29 %) |
| Laryngospasm | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased salivary flow | Ofte (30–79 %) |
| Drooling | Ofte (30–79 %) |
| Wasting of the tongue | Ofte (30–79 %) |
| Tongue twitching | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Truncal obesity | Ofte (30–79 %) |
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Alltid |
| Increased spleen size | Noen ganger (5–29 %) |
Constitutional symptom
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Poor swallowing | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Reduced sperm motility | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CFAP410 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker