Tratti

Tratti collegati a CFAP410

cilia and flagella associated protein 410

La Human Phenotype Ontology collega 90 tratti a CFAP410, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Posterior staphyloma	Sempre
Retinal pigment epithelial mottling	Sempre
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Cone/cone-rod dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal color vision	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Spesso (30–79%)
Color blindness	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Metamorphopsia	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Retina degeneration	Non registrato
Yellowish cloudy center of lens	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lou Gehrig's disease	Sempre
Motor neuron atrophy	Molto spesso (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Can't control feelings	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Hoffmann sign	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Paralysis	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Frontotemporal dementia	A volte (5–29%)
High stepping	A volte (5–29%)
Jaw hyperreflexia	A volte (5–29%)
Language impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Spesso (30–79%)
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Anterior rib cupping	Non registrato
Flattened vertebrae	Non registrato
Narrow greater sciatic notch	Non registrato
Small chest	Non registrato
Spondylometaphyseal dysplasia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Decreased arm strength	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Foot drop	A volte (5–29%)
Coxa vara	Non registrato
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Non registrato
Short neck of thighbone	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality on pulmonary function testing	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Orthopnea	A volte (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A volte (5–29%)
Laryngospasm	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased salivary flow	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Wasting of the tongue	Spesso (30–79%)
Tongue twitching	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Truncal obesity	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Increased spleen size	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Pain	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced sperm motility	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CFAP410 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test