Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.11
Koordinaadid
Kromosoom 7: 81 946 444–82 443 777 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 497,3 kb
Valk
1091 aminohapet
Tuntud ka kui
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Varasemad tähised
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
MANE Select transkript
ENST00000356860.8NM_000722.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CACNA2D1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CACNA2D1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub CACNA2D1. CACNA2D1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 7, vahemikus 81 449 110 kuni 82 941 111.Kromosoom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81 699 010–81 770 438, pöördne ahelHGFCACNA2D1: 81 946 444–82 443 777, pöördne ahelCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 930, pöördne ahelPCLOCACNA2D1 skeem: 39 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 81 946 444–81 950 508, 4065 alustEkson 38: 81 959 275–81 959 357, 83 alustEkson 37: 81 959 720–81 959 829, 110 alustEkson 36: 81 961 894–81 962 023, 130 alustEkson 35: 81 962 440–81 962 495, 56 alustEkson 34: 81 964 056–81 964 108, 53 alustEkson 33: 81 964 207–81 964 359, 153 alustEkson 32: 81 965 594–81 965 665, 72 alustEkson 31: 81 967 169–81 967 207, 39 alustEkson 30: 81 967 596–81 967 663, 68 alustEkson 29: 81 968 887–81 968 973, 87 alustEkson 28: 81 969 881–81 969 984, 104 alustEkson 27: 81 970 675–81 970 737, 63 alustEkson 26: 81 971 777–81 971 864, 88 alustEkson 25: 81 974 455–81 974 552, 98 alustEkson 24: 81 982 567–81 982 627, 61 alustEkson 23: 81 983 314–81 983 334, 21 alustEkson 22: 81 984 635–81 984 711, 77 alustEkson 21: 81 991 185–81 991 246, 62 alustEkson 20: 81 994 868–81 994 939, 72 alustEkson 19: 81 997 179–81 997 250, 72 alustEkson 18: 82 005 423–82 005 497, 75 alustEkson 17: 82 005 765–82 005 839, 75 alustEkson 16: 82 007 679–82 007 756, 78 alustEkson 15: 82 012 154–82 012 243, 90 alustEkson 14: 82 013 461–82 013 510, 50 alustEkson 13: 82 014 401–82 014 479, 79 alustEkson 12: 82 032 797–82 032 901, 105 alustEkson 11: 82 038 077–82 038 235, 159 alustEkson 10: 82 060 428–82 060 527, 100 alustEkson 9: 82 064 304–82 064 354, 51 alustEkson 8: 82 066 455–82 066 524, 70 alustEkson 7: 82 084 769–82 084 900, 132 alustEkson 6: 82 117 044–82 117 173, 130 alustEkson 5: 82 136 635–82 136 676, 42 alustEkson 4: 82 170 550–82 170 609, 60 alustEkson 3: 82 335 135–82 335 251, 117 alustEkson 2: 82 349 568–82 349 649, 82 alustEkson 1: 82 443 365–82 443 777, 413 alust3930201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 497,3 kb; neist 3276 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CACNA2D1

3

kohad geenis CACNA2D1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CACNA2D1 497,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA2D1 geen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D1 geen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna2d1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test