Característica
Long ear
Median longitudinal ear length greater than two SD above the mean determined by the maximal distance from the superior aspect to the inferior aspect of the external ear.
Resumo
- Também conhecida como
- Long ears
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test7 genes associados a Long ear
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Long ear. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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