Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BBS5

Bardet-Biedl syndrome 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 169 479 494–169 506 655 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 27,2 kb
Valk
341 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DKFZp762I194
MANE Select transkript
ENST00000295240.8NM_152384.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BBS5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub BBS5. BBS5 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 2, vahemikus 168 993 075 kuni 169 993 074.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, pöördne ahelABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, otsene ahelDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, pöördne ahelLRP2: 169 479 480–169 525 922, otsene ahelBBS5: 169 479 494–169 506 655, otsene ahelBBS5KLHL41: 169 509 684–169 526 262, otsene ahelKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, pöördne ahelFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, otsene ahelPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, pöördne ahelCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, otsene ahelPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, otsene ahelKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, otsene ahelSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, pöördne ahelMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, otsene ahelUBR3BBS5 skeem: 12 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 169 479 494–169 479 612, 119 alustEkson 2: 169 482 251–169 482 333, 83 alustEkson 3: 169 487 069–169 487 134, 66 alustEkson 4: 169 487 806–169 487 855, 50 alustEkson 5: 169 487 987–169 488 114, 128 alustEkson 6: 169 492 874–169 493 009, 136 alustEkson 7: 169 493 741–169 493 836, 96 alustEkson 8: 169 497 627–169 497 689, 63 alustEkson 9: 169 499 486–169 499 620, 135 alustEkson 10: 169 503 095–169 503 178, 84 alustEkson 11: 169 504 303–169 504 326, 24 alustEkson 12: 169 504 481–169 506 655, 2175 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 27,2 kb; neist 1026 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BBS5

62

kohad geenis BBS5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BBS5 27,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS5 geen: Bardet-Biedl syndrome 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bbs5

Vancouver

Dante Labs. BBS5 geen: Bardet-Biedl syndrome 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bbs5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test