Características

Características associadas a APC2

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

A Human Phenotype Ontology associa 134 características a APC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed social development	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
EEG with polyspike wave complexes	Sempre
Epilepsy	Sempre
Fewer or absent grooves in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
More active than typical	Sempre
Poor speech	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Generalized-onset seizure	Muito frequente (80–99%)
Myoclonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Brain imaging abnormality	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Difficulty making arithmetical calculations	Por vezes (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Incoordination	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Astrocytoma	Raramente (1–4%)
Attention deficit	Raramente (1–4%)
Cancer of early nerve cells	Raramente (1–4%)
Thick cerebral cortex	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Big lower jaw	Sempre
Long face	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Narrow palate	Sempre
Prominent nose	Sempre
Relatively large head	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Increased head circumference	Frequente (30–79%)
Narrow face	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair at front of head	Frequente (30–79%)
Tall chin	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Por vezes (5–29%)
Absence of adult teeth	Raramente (1–4%)
Deformity of the skull	Raramente (1–4%)
Delayed eruption of permanent teeth	Raramente (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Raramente (1–4%)
Congenital posterior urethral valve	Raramente (1–4%)
Decreased fertility	Raramente (1–4%)
Double ureter	Raramente (1–4%)
Hydrocele testis	Raramente (1–4%)
Hydronephrosis	Raramente (1–4%)
Hypospadias	Raramente (1–4%)
Phimosis	Raramente (1–4%)
Sacrococcygeal teratoma	Raramente (1–4%)
Undescended testes	Raramente (1–4%)
Ureteropelvic junction obstruction	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short fingers or toes	Sempre
Increased arm span	Muito frequente (80–99%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Por vezes (5–29%)
Large hands	Por vezes (5–29%)
Ankle flexion contracture	Raramente (1–4%)
Bilateral camptodactyly	Raramente (1–4%)
Club feet	Raramente (1–4%)
Hip contracture	Raramente (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Advanced bone age	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Raramente (1–4%)
Funnel chest	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Raramente (1–4%)
Inguinal hernia	Raramente (1–4%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Strawberry mark	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Frequente (30–79%)
Close sighted	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Cholesteatoma	Raramente (1–4%)
Conductive deafness	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flushing	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Raramente (1–4%)
Patchy lightened skin	Raramente (1–4%)
Small nail	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonary bleb	Raramente (1–4%)
Small cell lung carcinoma	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood calcium levels	Raramente (1–4%)
Low blood sugar in newborn	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Acute lymphoblastic leukemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Tall stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a APC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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