특성

APC2 연관 특성

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

인간 표현형 온톨로지가 APC2에 연결하는 특성은 134개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed fine motor development	항상
Delayed motor skills	항상
Delayed social development	항상
Delayed speech and language development	항상
EEG with polyspike wave complexes	항상
Epilepsy	항상
Fewer or absent grooves in brain	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Intellectual disability, severe	항상
More active than typical	항상
Poor speech	항상
Ventriculomegaly	항상
Generalized-onset seizure	매우 자주 (80–99%)
Myoclonic seizure	매우 자주 (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	매우 자주 (80–99%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Brain imaging abnormality	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Periventricular ribbonlike heterotopia	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Brief seizures with staring spells	가끔 (5–29%)
Cavum septum pellucidum	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebrum	가끔 (5–29%)
Difficulty making arithmetical calculations	가끔 (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	가끔 (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the pons	가끔 (5–29%)
Hypsarrhythmia	가끔 (5–29%)
Incoordination	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	가끔 (5–29%)
Small brainstem	가끔 (5–29%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Astrocytoma	드물게 (1–4%)
Attention deficit	드물게 (1–4%)
Cancer of early nerve cells	드물게 (1–4%)
Thick cerebral cortex	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Big lower jaw	항상
Long face	항상
Long, narrow head	항상
Narrow palate	항상
Prominent nose	항상
Relatively large head	항상
Wide nasal bridge	항상
Coarse facial features	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Increased head circumference	자주 (30–79%)
Narrow face	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair at front of head	자주 (30–79%)
Tall chin	자주 (30–79%)
Abnormal dentition	가끔 (5–29%)
Enlarged cisterna magna	가끔 (5–29%)
Absence of adult teeth	드물게 (1–4%)
Deformity of the skull	드물게 (1–4%)
Delayed eruption of permanent teeth	드물게 (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	드물게 (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the kidney	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Absent kidney	드물게 (1–4%)
Congenital posterior urethral valve	드물게 (1–4%)
Decreased fertility	드물게 (1–4%)
Double ureter	드물게 (1–4%)
Hydrocele testis	드물게 (1–4%)
Hydronephrosis	드물게 (1–4%)
Hypospadias	드물게 (1–4%)
Phimosis	드물게 (1–4%)
Sacrococcygeal teratoma	드물게 (1–4%)
Undescended testes	드물게 (1–4%)
Ureteropelvic junction obstruction	드물게 (1–4%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Short fingers or toes	항상
Increased arm span	매우 자주 (80–99%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	가끔 (5–29%)
Large hands	가끔 (5–29%)
Ankle flexion contracture	드물게 (1–4%)
Bilateral camptodactyly	드물게 (1–4%)
Club feet	드물게 (1–4%)
Hip contracture	드물게 (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	드물게 (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Advanced bone age	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Spastic tetraplegia	가끔 (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	드물게 (1–4%)
Funnel chest	드물게 (1–4%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Constipation	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	자주 (30–79%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	드물게 (1–4%)
Inguinal hernia	드물게 (1–4%)
Umbilical hernia	드물게 (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Strawberry mark	드물게 (1–4%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Astigmatism	자주 (30–79%)
Close sighted	드물게 (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	드물게 (1–4%)
Cross-eyed	드물게 (1–4%)
Farsightedness	드물게 (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	드물게 (1–4%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Chronic infections of the middle ear	자주 (30–79%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Cholesteatoma	드물게 (1–4%)
Conductive deafness	드물게 (1–4%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Flushing	자주 (30–79%)
Patchy darkened skin	드물게 (1–4%)
Patchy lightened skin	드물게 (1–4%)
Small nail	드물게 (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Pulmonary bleb	드물게 (1–4%)
Small cell lung carcinoma	드물게 (1–4%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
High blood calcium levels	드물게 (1–4%)
Low blood sugar in newborn	드물게 (1–4%)

Abnormal tissue mass

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	드물게 (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Acute lymphoblastic leukemia	드물게 (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	드물게 (1–4%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Tall stature	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: APC2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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