Rasgos

Rasgos asociados a APC2

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

El Human Phenotype Ontology asocia 134 rasgos a APC2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

APC2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed fine motor development	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Delayed social development	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
EEG with polyspike wave complexes	Siempre
Epilepsy	Siempre
Fewer or absent grooves in brain	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
More active than typical	Siempre
Poor speech	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Generalized-onset seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Myoclonic seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Muy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Difficulty making arithmetical calculations	A veces (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Incoordination	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49	A veces (5–29 %)
Small brainstem	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Astrocytoma	Raro (1–4 %)
Attention deficit	Raro (1–4 %)
Cancer of early nerve cells	Raro (1–4 %)
Thick cerebral cortex	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Siempre
Big lower jaw	Siempre
Long face	Siempre
Long, narrow head	Siempre
Narrow palate	Siempre
Prominent nose	Siempre
Relatively large head	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Coarse facial features	Muy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Increased head circumference	Frecuente (30–79 %)
Narrow face	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Sparse scalp hair at front of head	Frecuente (30–79 %)
Tall chin	Frecuente (30–79 %)
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	A veces (5–29 %)
Absence of adult teeth	Raro (1–4 %)
Deformity of the skull	Raro (1–4 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Raro (1–4 %)
Failure of development of between one and six teeth	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the kidney	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Absent kidney	Raro (1–4 %)
Congenital posterior urethral valve	Raro (1–4 %)
Decreased fertility	Raro (1–4 %)
Double ureter	Raro (1–4 %)
Hydrocele testis	Raro (1–4 %)
Hydronephrosis	Raro (1–4 %)
Hypospadias	Raro (1–4 %)
Phimosis	Raro (1–4 %)
Sacrococcygeal teratoma	Raro (1–4 %)
Undescended testes	Raro (1–4 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short fingers or toes	Siempre
Increased arm span	Muy frecuente (80–99 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	A veces (5–29 %)
Large hands	A veces (5–29 %)
Ankle flexion contracture	Raro (1–4 %)
Bilateral camptodactyly	Raro (1–4 %)
Club feet	Raro (1–4 %)
Hip contracture	Raro (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Advanced bone age	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Spastic tetraplegia	A veces (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Raro (1–4 %)
Funnel chest	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Raro (1–4 %)
Inguinal hernia	Raro (1–4 %)
Umbilical hernia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Strawberry mark	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Astigmatism	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	Raro (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	Raro (1–4 %)
Cross-eyed	Raro (1–4 %)
Farsightedness	Raro (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Cholesteatoma	Raro (1–4 %)
Conductive deafness	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Patchy darkened skin	Raro (1–4 %)
Patchy lightened skin	Raro (1–4 %)
Small nail	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pulmonary bleb	Raro (1–4 %)
Small cell lung carcinoma	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood calcium levels	Raro (1–4 %)
Low blood sugar in newborn	Raro (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute lymphoblastic leukemia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tall stature	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a APC2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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