Merkmale

Mit APC2 verknüpfte Merkmale

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 134 Merkmale mit APC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed fine motor development	Immer
Delayed motor skills	Immer
Delayed social development	Immer
Delayed speech and language development	Immer
EEG with polyspike wave complexes	Immer
Epilepsy	Immer
Fewer or absent grooves in brain	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
More active than typical	Immer
Poor speech	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Generalized-onset seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Astrocytoma	Selten (1–4 %)
Attention deficit	Selten (1–4 %)
Cancer of early nerve cells	Selten (1–4 %)
Thick cerebral cortex	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Big lower jaw	Immer
Long face	Immer
Long, narrow head	Immer
Narrow palate	Immer
Prominent nose	Immer
Relatively large head	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Increased head circumference	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair at front of head	Häufig (30–79 %)
Tall chin	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
Absence of adult teeth	Selten (1–4 %)
Deformity of the skull	Selten (1–4 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Selten (1–4 %)
Failure of development of between one and six teeth	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Selten (1–4 %)
Congenital posterior urethral valve	Selten (1–4 %)
Decreased fertility	Selten (1–4 %)
Double ureter	Selten (1–4 %)
Hydrocele testis	Selten (1–4 %)
Hydronephrosis	Selten (1–4 %)
Hypospadias	Selten (1–4 %)
Phimosis	Selten (1–4 %)
Sacrococcygeal teratoma	Selten (1–4 %)
Undescended testes	Selten (1–4 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Immer
Increased arm span	Sehr häufig (80–99 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Large hands	Manchmal (5–29 %)
Ankle flexion contracture	Selten (1–4 %)
Bilateral camptodactyly	Selten (1–4 %)
Club feet	Selten (1–4 %)
Hip contracture	Selten (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Advanced bone age	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Selten (1–4 %)
Funnel chest	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Selten (1–4 %)
Inguinal hernia	Selten (1–4 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Strawberry mark	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Selten (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	Selten (1–4 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)
Farsightedness	Selten (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Cholesteatoma	Selten (1–4 %)
Conductive deafness	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Häufig (30–79 %)
Patchy darkened skin	Selten (1–4 %)
Patchy lightened skin	Selten (1–4 %)
Small nail	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary bleb	Selten (1–4 %)
Small cell lung carcinoma	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood calcium levels	Selten (1–4 %)
Low blood sugar in newborn	Selten (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute lymphoblastic leukemia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tall stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit APC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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