Egenskaper

Egenskaper kopplade till APC2

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

Human Phenotype Ontology kopplar 134 egenskaper till APC2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

APC2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed fine motor development	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Delayed social development	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
EEG with polyspike wave complexes	Alltid
Epilepsy	Alltid
Fewer or absent grooves in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
More active than typical	Alltid
Poor speech	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Generalized-onset seizure	Mycket ofta (80–99 %)
Myoclonic seizure	Mycket ofta (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mycket ofta (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Ibland (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Ibland (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ibland (5–29 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Ibland (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Ibland (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Ibland (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Ibland (5–29 %)
Incoordination	Ibland (5–29 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Ibland (5–29 %)
Small brainstem	Ibland (5–29 %)
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Astrocytoma	Sällan (1–4%)
Attention deficit	Sällan (1–4%)
Cancer of early nerve cells	Sällan (1–4%)
Thick cerebral cortex	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Alltid
Big lower jaw	Alltid
Long face	Alltid
Long, narrow head	Alltid
Narrow palate	Alltid
Prominent nose	Alltid
Relatively large head	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Coarse facial features	Mycket ofta (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Increased head circumference	Ofta (30–79 %)
Narrow face	Ofta (30–79 %)
Prominent forehead	Ofta (30–79 %)
Sparse scalp hair at front of head	Ofta (30–79 %)
Tall chin	Ofta (30–79 %)
Abnormal dentition	Ibland (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Ibland (5–29 %)
Absence of adult teeth	Sällan (1–4%)
Deformity of the skull	Sällan (1–4%)
Delayed eruption of permanent teeth	Sällan (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the kidney	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)
Absent kidney	Sällan (1–4%)
Congenital posterior urethral valve	Sällan (1–4%)
Decreased fertility	Sällan (1–4%)
Double ureter	Sällan (1–4%)
Hydrocele testis	Sällan (1–4%)
Hydronephrosis	Sällan (1–4%)
Hypospadias	Sällan (1–4%)
Phimosis	Sällan (1–4%)
Sacrococcygeal teratoma	Sällan (1–4%)
Undescended testes	Sällan (1–4%)
Ureteropelvic junction obstruction	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short fingers or toes	Alltid
Increased arm span	Mycket ofta (80–99 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Ibland (5–29 %)
Large hands	Ibland (5–29 %)
Ankle flexion contracture	Sällan (1–4%)
Bilateral camptodactyly	Sällan (1–4%)
Club feet	Sällan (1–4%)
Hip contracture	Sällan (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Advanced bone age	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Ibland (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Sällan (1–4%)
Funnel chest	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Constipation	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sällan (1–4%)
Inguinal hernia	Sällan (1–4%)
Umbilical hernia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Strawberry mark	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Astigmatism	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Sällan (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Sällan (1–4%)
Cross-eyed	Sällan (1–4%)
Farsightedness	Sällan (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic infections of the middle ear	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Cholesteatoma	Sällan (1–4%)
Conductive deafness	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flushing	Ofta (30–79 %)
Patchy darkened skin	Sällan (1–4%)
Patchy lightened skin	Sällan (1–4%)
Small nail	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pulmonary bleb	Sällan (1–4%)
Small cell lung carcinoma	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood calcium levels	Sällan (1–4%)
Low blood sugar in newborn	Sällan (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acute lymphoblastic leukemia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tall stature	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till APC2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test