Caractéristiques

Caractéristiques liées à APC2

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

La Human Phenotype Ontology associe 134 caractéristiques à APC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

APC2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed fine motor development	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Delayed social development	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
EEG with polyspike wave complexes	Toujours
Epilepsy	Toujours
Fewer or absent grooves in brain	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
More active than typical	Toujours
Poor speech	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Generalized-onset seizure	Très souvent (80–99 %)
Myoclonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Parfois (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Incoordination	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Parfois (5–29 %)
Small brainstem	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Astrocytoma	Rarement (1–4 %)
Attention deficit	Rarement (1–4 %)
Cancer of early nerve cells	Rarement (1–4 %)
Thick cerebral cortex	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Big lower jaw	Toujours
Long face	Toujours
Long, narrow head	Toujours
Narrow palate	Toujours
Prominent nose	Toujours
Relatively large head	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Increased head circumference	Souvent (30–79 %)
Narrow face	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair at front of head	Souvent (30–79 %)
Tall chin	Souvent (30–79 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Parfois (5–29 %)
Absence of adult teeth	Rarement (1–4 %)
Deformity of the skull	Rarement (1–4 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Rarement (1–4 %)
Failure of development of between one and six teeth	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the kidney	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Absent kidney	Rarement (1–4 %)
Congenital posterior urethral valve	Rarement (1–4 %)
Decreased fertility	Rarement (1–4 %)
Double ureter	Rarement (1–4 %)
Hydrocele testis	Rarement (1–4 %)
Hydronephrosis	Rarement (1–4 %)
Hypospadias	Rarement (1–4 %)
Phimosis	Rarement (1–4 %)
Sacrococcygeal teratoma	Rarement (1–4 %)
Undescended testes	Rarement (1–4 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short fingers or toes	Toujours
Increased arm span	Très souvent (80–99 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Parfois (5–29 %)
Large hands	Parfois (5–29 %)
Ankle flexion contracture	Rarement (1–4 %)
Bilateral camptodactyly	Rarement (1–4 %)
Club feet	Rarement (1–4 %)
Hip contracture	Rarement (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Advanced bone age	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Parfois (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Rarement (1–4 %)
Funnel chest	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Rarement (1–4 %)
Inguinal hernia	Rarement (1–4 %)
Umbilical hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Strawberry mark	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Astigmatism	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Rarement (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	Rarement (1–4 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)
Farsightedness	Rarement (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Cholesteatoma	Rarement (1–4 %)
Conductive deafness	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flushing	Souvent (30–79 %)
Patchy darkened skin	Rarement (1–4 %)
Patchy lightened skin	Rarement (1–4 %)
Small nail	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pulmonary bleb	Rarement (1–4 %)
Small cell lung carcinoma	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood calcium levels	Rarement (1–4 %)
Low blood sugar in newborn	Rarement (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute lymphoblastic leukemia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tall stature	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à APC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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