Egenskaber

Egenskaber knyttet til APC2

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

Human Phenotype Ontology knytter 134 egenskaber til APC2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed fine motor development	Altid
Delayed motor skills	Altid
Delayed social development	Altid
Delayed speech and language development	Altid
EEG with polyspike wave complexes	Altid
Epilepsy	Altid
Fewer or absent grooves in brain	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
More active than typical	Altid
Poor speech	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Generalized-onset seizure	Meget ofte (80–99 %)
Myoclonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Nogle gange (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Astrocytoma	Sjældent (1–4%)
Attention deficit	Sjældent (1–4%)
Cancer of early nerve cells	Sjældent (1–4%)
Thick cerebral cortex	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Big lower jaw	Altid
Long face	Altid
Long, narrow head	Altid
Narrow palate	Altid
Prominent nose	Altid
Relatively large head	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Increased head circumference	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair at front of head	Ofte (30–79 %)
Tall chin	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Nogle gange (5–29 %)
Absence of adult teeth	Sjældent (1–4%)
Deformity of the skull	Sjældent (1–4%)
Delayed eruption of permanent teeth	Sjældent (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney	Sjældent (1–4%)
Congenital posterior urethral valve	Sjældent (1–4%)
Decreased fertility	Sjældent (1–4%)
Double ureter	Sjældent (1–4%)
Hydrocele testis	Sjældent (1–4%)
Hydronephrosis	Sjældent (1–4%)
Hypospadias	Sjældent (1–4%)
Phimosis	Sjældent (1–4%)
Sacrococcygeal teratoma	Sjældent (1–4%)
Undescended testes	Sjældent (1–4%)
Ureteropelvic junction obstruction	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short fingers or toes	Altid
Increased arm span	Meget ofte (80–99 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Large hands	Nogle gange (5–29 %)
Ankle flexion contracture	Sjældent (1–4%)
Bilateral camptodactyly	Sjældent (1–4%)
Club feet	Sjældent (1–4%)
Hip contracture	Sjældent (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Advanced bone age	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Sjældent (1–4%)
Funnel chest	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sjældent (1–4%)
Inguinal hernia	Sjældent (1–4%)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Strawberry mark	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Sjældent (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Sjældent (1–4%)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)
Farsightedness	Sjældent (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Cholesteatoma	Sjældent (1–4%)
Conductive deafness	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flushing	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Sjældent (1–4%)
Patchy lightened skin	Sjældent (1–4%)
Small nail	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonary bleb	Sjældent (1–4%)
Small cell lung carcinoma	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood calcium levels	Sjældent (1–4%)
Low blood sugar in newborn	Sjældent (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute lymphoblastic leukemia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til APC2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test