AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το APC2
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 134 χαρακτηριστικά με το APC2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big calvaria | Πάντα |
| Big lower jaw | Πάντα |
| Long face | Πάντα |
| Long, narrow head | Πάντα |
| Narrow palate | Πάντα |
| Prominent nose | Πάντα |
| Relatively large head | Πάντα |
| Wide nasal bridge | Πάντα |
| Coarse facial features | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Increased head circumference | Συχνά (30–79%) |
| Narrow face | Συχνά (30–79%) |
| Prominent forehead | Συχνά (30–79%) |
| Sparse scalp hair at front of head | Συχνά (30–79%) |
| Tall chin | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal dentition | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged cisterna magna | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absence of adult teeth | Σπάνια (1–4%) |
| Deformity of the skull | Σπάνια (1–4%) |
| Delayed eruption of permanent teeth | Σπάνια (1–4%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent kidney | Σπάνια (1–4%) |
| Congenital posterior urethral valve | Σπάνια (1–4%) |
| Decreased fertility | Σπάνια (1–4%) |
| Double ureter | Σπάνια (1–4%) |
| Hydrocele testis | Σπάνια (1–4%) |
| Hydronephrosis | Σπάνια (1–4%) |
| Hypospadias | Σπάνια (1–4%) |
| Phimosis | Σπάνια (1–4%) |
| Sacrococcygeal teratoma | Σπάνια (1–4%) |
| Undescended testes | Σπάνια (1–4%) |
| Ureteropelvic junction obstruction | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short fingers or toes | Πάντα |
| Increased arm span | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large hands | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ankle flexion contracture | Σπάνια (1–4%) |
| Bilateral camptodactyly | Σπάνια (1–4%) |
| Club feet | Σπάνια (1–4%) |
| Hip contracture | Σπάνια (1–4%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Advanced bone age | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Συχνά (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal vertebral morphology | Σπάνια (1–4%) |
| Funnel chest | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Συχνά (30–79%) |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Σπάνια (1–4%) |
| Inguinal hernia | Σπάνια (1–4%) |
| Umbilical hernia | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Strawberry mark | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Astigmatism | Συχνά (30–79%) |
| Close sighted | Σπάνια (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye | Σπάνια (1–4%) |
| Cross-eyed | Σπάνια (1–4%) |
| Farsightedness | Σπάνια (1–4%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Cholesteatoma | Σπάνια (1–4%) |
| Conductive deafness | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Flushing | Συχνά (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Σπάνια (1–4%) |
| Patchy lightened skin | Σπάνια (1–4%) |
| Small nail | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pulmonary bleb | Σπάνια (1–4%) |
| Small cell lung carcinoma | Σπάνια (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High blood calcium levels | Σπάνια (1–4%) |
| Low blood sugar in newborn | Σπάνια (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acute lymphoblastic leukemia | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Tall stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το APC2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες