Ominaisuudet

Geeniin APC2 yhdistetyt ominaisuudet

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

Human Phenotype Ontology yhdistää APC2-geeniin 134 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

APC2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed fine motor development	Aina
Delayed motor skills	Aina
Delayed social development	Aina
Delayed speech and language development	Aina
EEG with polyspike wave complexes	Aina
Epilepsy	Aina
Fewer or absent grooves in brain	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
More active than typical	Aina
Poor speech	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Generalized-onset seizure	Hyvin usein (80–99%)
Myoclonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Brain imaging abnormality	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Difficulty making arithmetical calculations	Joskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Incoordination	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
IQ between 34 and 49	Joskus (5–29%)
Small brainstem	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Astrocytoma	Harvinainen (1–4 %)
Attention deficit	Harvinainen (1–4 %)
Cancer of early nerve cells	Harvinainen (1–4 %)
Thick cerebral cortex	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Big lower jaw	Aina
Long face	Aina
Long, narrow head	Aina
Narrow palate	Aina
Prominent nose	Aina
Relatively large head	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Increased head circumference	Usein (30–79%)
Narrow face	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Sparse scalp hair at front of head	Usein (30–79%)
Tall chin	Usein (30–79%)
Abnormal dentition	Joskus (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Joskus (5–29%)
Absence of adult teeth	Harvinainen (1–4 %)
Deformity of the skull	Harvinainen (1–4 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Harvinainen (1–4 %)
Failure of development of between one and six teeth	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the kidney	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Absent kidney	Harvinainen (1–4 %)
Congenital posterior urethral valve	Harvinainen (1–4 %)
Decreased fertility	Harvinainen (1–4 %)
Double ureter	Harvinainen (1–4 %)
Hydrocele testis	Harvinainen (1–4 %)
Hydronephrosis	Harvinainen (1–4 %)
Hypospadias	Harvinainen (1–4 %)
Phimosis	Harvinainen (1–4 %)
Sacrococcygeal teratoma	Harvinainen (1–4 %)
Undescended testes	Harvinainen (1–4 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short fingers or toes	Aina
Increased arm span	Hyvin usein (80–99%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Joskus (5–29%)
Large hands	Joskus (5–29%)
Ankle flexion contracture	Harvinainen (1–4 %)
Bilateral camptodactyly	Harvinainen (1–4 %)
Club feet	Harvinainen (1–4 %)
Hip contracture	Harvinainen (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Advanced bone age	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Spastic tetraplegia	Joskus (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Harvinainen (1–4 %)
Funnel chest	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Harvinainen (1–4 %)
Inguinal hernia	Harvinainen (1–4 %)
Umbilical hernia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Strawberry mark	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Astigmatism	Usein (30–79%)
Close sighted	Harvinainen (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	Harvinainen (1–4 %)
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)
Farsightedness	Harvinainen (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic infections of the middle ear	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Cholesteatoma	Harvinainen (1–4 %)
Conductive deafness	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flushing	Usein (30–79%)
Patchy darkened skin	Harvinainen (1–4 %)
Patchy lightened skin	Harvinainen (1–4 %)
Small nail	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pulmonary bleb	Harvinainen (1–4 %)
Small cell lung carcinoma	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood calcium levels	Harvinainen (1–4 %)
Low blood sugar in newborn	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute lymphoblastic leukemia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tall stature	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: APC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test