Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til APC2

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

Human Phenotype Ontology knytter 134 kjennetegn til APC2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

APC2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed fine motor development	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Delayed social development	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
EEG with polyspike wave complexes	Alltid
Epilepsy	Alltid
Fewer or absent grooves in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
More active than typical	Alltid
Poor speech	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Generalized-onset seizure	Svært ofte (80–99 %)
Myoclonic seizure	Svært ofte (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Noen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Incoordination	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Noen ganger (5–29 %)
Small brainstem	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Astrocytoma	Sjelden (1–4%)
Attention deficit	Sjelden (1–4%)
Cancer of early nerve cells	Sjelden (1–4%)
Thick cerebral cortex	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Big lower jaw	Alltid
Long face	Alltid
Long, narrow head	Alltid
Narrow palate	Alltid
Prominent nose	Alltid
Relatively large head	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Increased head circumference	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair at front of head	Ofte (30–79 %)
Tall chin	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Noen ganger (5–29 %)
Absence of adult teeth	Sjelden (1–4%)
Deformity of the skull	Sjelden (1–4%)
Delayed eruption of permanent teeth	Sjelden (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the kidney	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney	Sjelden (1–4%)
Congenital posterior urethral valve	Sjelden (1–4%)
Decreased fertility	Sjelden (1–4%)
Double ureter	Sjelden (1–4%)
Hydrocele testis	Sjelden (1–4%)
Hydronephrosis	Sjelden (1–4%)
Hypospadias	Sjelden (1–4%)
Phimosis	Sjelden (1–4%)
Sacrococcygeal teratoma	Sjelden (1–4%)
Undescended testes	Sjelden (1–4%)
Ureteropelvic junction obstruction	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short fingers or toes	Alltid
Increased arm span	Svært ofte (80–99 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Noen ganger (5–29 %)
Large hands	Noen ganger (5–29 %)
Ankle flexion contracture	Sjelden (1–4%)
Bilateral camptodactyly	Sjelden (1–4%)
Club feet	Sjelden (1–4%)
Hip contracture	Sjelden (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Advanced bone age	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Sjelden (1–4%)
Funnel chest	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sjelden (1–4%)
Inguinal hernia	Sjelden (1–4%)
Umbilical hernia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Strawberry mark	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Sjelden (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Sjelden (1–4%)
Cross-eyed	Sjelden (1–4%)
Farsightedness	Sjelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Cholesteatoma	Sjelden (1–4%)
Conductive deafness	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flushing	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Sjelden (1–4%)
Patchy lightened skin	Sjelden (1–4%)
Small nail	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pulmonary bleb	Sjelden (1–4%)
Small cell lung carcinoma	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood calcium levels	Sjelden (1–4%)
Low blood sugar in newborn	Sjelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute lymphoblastic leukemia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tall stature	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til APC2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test