Cechy

Cechy powiązane z APC2

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

Human Phenotype Ontology łączy z APC2 134 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Delayed social development	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
EEG with polyspike wave complexes	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Fewer or absent grooves in brain	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Poor speech	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Generalized-onset seizure	Bardzo często (80–99%)
Myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Brain imaging abnormality	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Difficulty making arithmetical calculations	Czasami (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Incoordination	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Astrocytoma	Rzadko (1–4%)
Attention deficit	Rzadko (1–4%)
Cancer of early nerve cells	Rzadko (1–4%)
Thick cerebral cortex	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Big lower jaw	Zawsze
Long face	Zawsze
Long, narrow head	Zawsze
Narrow palate	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Relatively large head	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Increased head circumference	Często (30–79%)
Narrow face	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Sparse scalp hair at front of head	Często (30–79%)
Tall chin	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Czasami (5–29%)
Absence of adult teeth	Rzadko (1–4%)
Deformity of the skull	Rzadko (1–4%)
Delayed eruption of permanent teeth	Rzadko (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Absent kidney	Rzadko (1–4%)
Congenital posterior urethral valve	Rzadko (1–4%)
Decreased fertility	Rzadko (1–4%)
Double ureter	Rzadko (1–4%)
Hydrocele testis	Rzadko (1–4%)
Hydronephrosis	Rzadko (1–4%)
Hypospadias	Rzadko (1–4%)
Phimosis	Rzadko (1–4%)
Sacrococcygeal teratoma	Rzadko (1–4%)
Undescended testes	Rzadko (1–4%)
Ureteropelvic junction obstruction	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short fingers or toes	Zawsze
Increased arm span	Bardzo często (80–99%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Czasami (5–29%)
Large hands	Czasami (5–29%)
Ankle flexion contracture	Rzadko (1–4%)
Bilateral camptodactyly	Rzadko (1–4%)
Club feet	Rzadko (1–4%)
Hip contracture	Rzadko (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Advanced bone age	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Rzadko (1–4%)
Funnel chest	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Rzadko (1–4%)
Inguinal hernia	Rzadko (1–4%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Strawberry mark	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Często (30–79%)
Close sighted	Rzadko (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Rzadko (1–4%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)
Farsightedness	Rzadko (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Cholesteatoma	Rzadko (1–4%)
Conductive deafness	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flushing	Często (30–79%)
Patchy darkened skin	Rzadko (1–4%)
Patchy lightened skin	Rzadko (1–4%)
Small nail	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Pulmonary bleb	Rzadko (1–4%)
Small cell lung carcinoma	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood calcium levels	Rzadko (1–4%)
Low blood sugar in newborn	Rzadko (1–4%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acute lymphoblastic leukemia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Tall stature	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z APC2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test